Le cellule fagocitarie (neutrofili, monociti) assieme alle cellule natural killer, al complemento e altre proteine plasmatiche concorrono a formare il sistema immunitario innato, evolutosi e perfez...
I coronavirus sono virus a RNA a singolo filamento ad avvolgimento positivo a di medie dimensioni il cui nome deriva dal loro caratteristico aspetto a corona nelle micrografie elettroniche. Sono la ca...
Gli scarsi dati ad oggi disponibili inducono a sospettare che le madri ricoverate per infezioni da coronavirus, COVID-19 compresa, il 90% delle quali si presenta clinicamente con una polmonite di vari...
La "sindrome respiratoria acuta grave" (SARS) è la denominazione attribuita nel febbraio 2003 dall'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) a oltre 300 casi di polmonite atipica con insufficienza...
La SARS una malattia virale respiratoria “atipica” poiché il prodromo è spesso relativamente lungo. Tutti i sintomi respiratori (tosse, dispnea, dolore pleuritico) diventano più frequenti e p...
I granulociti neutrofili o granulociti polimorfonucleati (PMN) fanno parte del sistema immunitario innato e rappresentano una prima linea di rapida difesa dell’ospite contro le infezioni; partecipan...
La storia naturale della neurosarcoidosi è scarsamente definita. Non sono stati finora condotti studi clinici randomizzati, in doppio cieco e controllati contro placebo sulla terapia della neurosarco...
La sarcoidosi è stata descritta in tutti i gruppi etnici e in tutte le fasce di età di entrambi i sessi. La sua incidenza tuttavia varia secondo l’età, il genere, l’etnia e l’origine dei paz...
La mononucleosi infettiva (MI) è una sindrome clinica caratterizzata dalla triade sintomatologica febbre, faringite e linfoadenopatia. L’EBV o virus di Epstein Barr è la causa più frequente di MI...
Il deficit di granuli specifici dei neutrofili è una rara malattia caratterizzata da anomalie morfologiche e funzionali dei granulociti neutrofili caratterizzata da riduzione del numero dei granuli...
I pazienti con MGC presentano, spesso a partire dalla prima infanzia, infezioni ricorrenti batteriche e fungine rappresentate in ordine di frequenza da polmoniti, ascessi (cute, tessuti, organi inter...
La malattia granulomatosa cronica (MGC) comprende un gruppo eterogeneo di disordini genetici caratterizzati clinicamente da gravi infezioni ricorrenti batteriche e fungine e dall’anomala formazione...
Le pietre miliari del trattamento dei pazienti con MGC sono: la diagnosi precoce per facilitare la profilassi antimicrobica e immunomodulatrice e il trattamento aggressivo e precoce delle infezioni. ...
Le cellule fagocitarie (neutrofili, monociti) assieme alle cellule natural killer, al complemento e altre proteine plasmatiche concorrono a formare il sistema immunitario innato, evolutosi e perfez...
La triade costituita da insufficienza pancreatica esocrina, neutropenia, anomalie scheletriche, è nota come sindrome di Shwachman-Diamond (SDS), trasmessa come carattere autosomico recessivo. Fra le ...
La carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD), un deficit della via dello shunt dell'esoso monofosfato è il'anomalia più frequente del metabolismo dei globuli rossi a livello gloale. Il gene...
Nella letteratura medica il termine "neutropenia congenita" è utilizzato con diversi significati a volte causa di confusione. "Congenito" significa letteralmente una riduzione del numero dei neutrofi...
Prima dell'avvento del G-CSF ricombinante, i pazienti con NCG erano convenzionalmente trattati con antibiotici o solo durante gli episodi infettivi o come profilassi per aumentare il numero dei neutro...
La neutropenia ciclica è una rara malattia caratterizzata da episodi recidivanti di febbre e stomatite aftosa della durata di 3-7 giorni e la cui comparsa avviene in corrispondenza di ricorrenti per...
Già al momento della nascita, o poco dopo, i pazienti si con infezioni gravi e ricorrenti a comparsa nel periodo neonatale o infantile. Nei neonati la modalità di presentazione è spesso un’infe...
La leucocitosi con aumentato numero di bastoncelli (cioè spostamento a sinistra della formula di Arneth) è l’usuale risposta dell’organismo alle infezioni. Alcune infezioni come la febbre tifoid...
Il deficit di Dedicator of Cytokinesis number 8 (DOCK-8) (OMIM*243700) o hyper-IgE Syndrome 2 (HIES-2) è una sindrome autosomica recessiva condivide con la HIES-1 l’aumento delle IgE, l'eosinofil...
Il deficit di IL6ST può essere causato da mutazioni omozigoti o eterozigoti composite del gene IL6ST, che codifica per la gp130, oppure da mutazioni eterozigoti dominanti negative di un solo allele d...
Il deficit di TYK2 causa una rara sindrome da immunodeficienza primitiva con predisposizoine alle infezioni da micobatteri, da altri batteri intracellulari e virali. La sindrome da iper-IgE, descritt...
Le mutazioni omozigoti null di CARD11 causano un’immunodeficienza combinata grave (SCID) a trasmissione autosomica recessiva (AR), caratterizzata da: normale numero di linfociti B e T, ma con defi...
La risposta di difesa dell’organismo ai microrganismi esterni è il risultato del concorso di un insieme di sistemi di protezione, comprese barriere fisiche, vari tipi cellulari e mediatori solubili...
I leucociti migrano dal circolo al sito dell’infiammazione seguendo un gradiente di chemochine provenienti dalla sede dell’infiammazione/infezione in un processo noto come chemiotassi. I fattori c...
La LAD-3, (OMIM 612840), è causata da mutazioni del gene FERMT3 (o KINDLIN3) (OMIM*607901) che codifica per una proteina intracellulare, la Kindlina 3, che interagisce con le β2 integrine. Oltre a...
La LAD-2 è causata da mutazioni nel gene SLC35C1 (OMIM*605881) (Solute carrier family 35 member C1), che è localizzato sul cromosoma 11p11.2. SLC35C1 codifica per la proteina GDP-fucosio transpor...
Le immunodeficienze combinate (CID) sono delle rare sindromi da errori congeniti dell’immunità caratterizzate da gravissimi deficit quantitativi e/o qualitativi dei linfociti T con o senza difetti...
I sintomi tipici della SCID sono: le gravi infezioni ricorrenti, soprattutto delle vie respiratorie e del tratto gastrointestinale; la diarrea cronica e la ridotta velocità di crescita. Se non ident...
L’immunodeficienza combinata severa (Severe Combined Immune Deficiency, SCID) legata al sesso o X-linked è la forma più frequente fra tutte le immunodeficienze primitive combinate. È nota anche...
La SCID T-B-NK+ SCID è causata nell’uomo da mutazioni di almeno 5 geni diversi coinvolti nella ricombinazione V(D)J dei recettori di membrana linfocitari, le immunoglobuline (Ig) nei linfociti B ...
Il legame fra TCR e un suo ligando, un antigene peptidico presentato da una proteina del complesso maggiore di istocompatibilità, innesca cascate di eventi biochimici il cui esito è la stimolazione...
Il deficit di molecole MHC II generalmente si traduce in un quadro clinico di SCID, indipendentemente dal difetto molecolare, poiché esse svolgono un ruolo fondamentale nella maturazione e nella f...
Il deficit di IL-7Rα causa un deficit selettivo dei linfociti T ed è una rara causa di SCID T-B+NK. Solo pochi casi sono sstati segnalati, in genere in bambini nati da genitori consanguinei. Non esi...
I linfociti T maturi riconoscono gli antigeni per mezzo di un eterodimero variabile (αβ o γδ), della membrana di superficie noto come TCR o recettore delle cellule T. Nell'uomo, le subunità d...
L'anomalia peculiare della SCID è la linfocitopenia, solitamente <1500/µL, che non è però costante [6]. Tuttavia, alla nascita numero assoluto di linfociti <2000/µL, deve far sorgere il sospe...
Cernunnos, dal nome di una divinità celtica protettrice della fertilità, noto anche come Non-homologous end-joining factor 1 (NHEJ1) è un fattore di riparazione del DNA essenziale per il processo d...
Il gene DNA ligasi IV, o LIG4, proteina essenziale per la giunzione terminale non omologa del DNA, nonhomologous DNA end joining (NHEJ), il processo che opera il ricongiungimento delle estremità del...
Il gene DNA cross-link repair 1C (DCLRE1C) è indispensabile per la ricombinazione dei geni variabili V(D)J dei recettori TCR e BCR sui linfociti T e B e per lo svolgimento della NHEJ che permette la...
Le mutazioni del gene Protein Kinase, Dna-Activated, Catalytic Subunit (PRKDC ) (OMIM*600899) sono trasmesse come carattere autosomico recessivo e sono causa di una forma di SCID T-B-NK+
Le Neutropenie croniche gravi (NCG) sono considerate condizioni preleucemiche nelle quali l’ottenimento di un chimerismo completo, cioè la totale sostituzione delle cellule staminali emopoietiche d...
Riassunto Mutazioni del gene adenosina deaminasi causano accumulo substrati e metaboliti tossici per le cellule, fra quali adenosina, desossiadenosina e desossi-ATP che inducono danni cromosomici b...
Riassunto Mutazioni del gene PNP (OMIM*164050) causano accumulo substrati e metaboliti tossici per le cellule. soprattutto per quelle del sistema immunitario, fra quali adenosina, desossiadenosina...
Le sindromi da iper IgM sono un gruppo di rare immunodeficienze primitive congenite ed ereditarie caratterizzate da: infezioni ricorrenti ad insorgenza precoce, diminuzione o assenza nel siero di IgG ...
Il deficit di adenosina deaminasi indotta dall'attivazione (AICDA) è caratterizzato da bassi o assenti livelli nel siero di IgG, di IgA e di IgE, con normali o elevati livelli di IgM. I pazienti aff...
Il deficit di CD40L (CD154) è caratterizzato da bassi o assenti livelli nel siero di IgG, di IgA e di IgE, con normali o elevati livelli di IgM. I pazienti affetti sono predisposti ad infezioni ricor...
Il deficit di Uracile-DNA glicolasi (UNG) è caratterizzato da bassi o assenti livelli nel siero di IgG, di IgA e di IgE, con normali o elevati livelli di IgM. I pazienti affetti sono predisposti ad ...
La COVID-19 è principalmente una polmonite virale che, in una minoranza di casi, progredisce ad una malattia sistemica grave, potenzialmente fatale, caratterizzata da febbre resistente al trattament...
Le coinfezioni batteriche forniscono un formidabile contributo all’aumento della morbilità e mortalità durante le pandemie e le epidemie stagionali di influenza. Le coinfezioni batteriche causano...
Il plasma convalescente, o iperimmune, è stato utilizzato come strumento per fornire una rapida protezione (immunità passiva) a pazienti in gravi condizioni nel corso di numerose epidemie/pandemie, ...
Gli studi clinici finora effettuati in pazienti con COVID-19 hanno riportato percentuali di cardiopatie in circa un terzo dei casi. Le complicanze cardiovascolari descritte nei pazienti con COVID-19 c...
Le complicanze cardiovascolari descritte nei pazienti con COVID-19 comprendono miocardiopatia/miocardite, aritmie, sindromi coronariche acute (SCA), scompenso cardiaco, tromboembolismo venoso e arteri...
L’impatto dell’inquinamento ambientale sulla COVID-19 è stato oggetto finora dell’attenzione di pochi ricercatori. Relativamente più numerosi sono gli studi ecologici sulla correlazione fra in...
La persistenza del SARS-CoV-2 vitale nelle acque superficiali (fiumi e laghi) e nelle acque reflue trattate non è stata confermata definitivamente. Sono necessari studi per definire il tempo di so...
Non è ancora chiaro il motivo, o i motivi, per cui l’infezione da parte dello stesso virus sfoci in una malattia grave in alcuni pazienti e non in altri, ma è probabile che sia fattori endogeni c...
Il SARS-CoV 2 e gli inquinanti atmosferici causano perdita dell'integrità fisica e funzionale della barriera costituita dalle cellule epiteliali delle vie respiratorie e dalle cellule endoteliali ...
La fase acuta delle infezioni da SARS-CoV e SARS-CoV-2 nell'uomo è associata a una marcata linfocitopenia e a una profonda compromissione delle risposte immunitarie e infiammatoria. A differenza di...
Pur trattandosi di malattie rare, con il diffondersi della pandemia da SARSCoV 2 ancora in corso, è possibile che un numero crescente di pazienti affetti da immunodeficienza primitiva (IP) sviluppi...
I prodotti e gli oggetti di consumo che contengono PFAS finiscono la loro vita nelle discariche, legali o meno, negli inceneritori, negli impianti di trattamento delle acque reflue, o sono scarica...
l linfoma di Burkitt è un raro tipo di linfoma non Hodgkin ad alta aggressività che origina dai linfociti B maturi e ha un tempo di duplicazione cellulare molto breve. Nei primi anni del 20º secolo...
l linfoma di Burkitt è un raro tipo di linfoma non Hodgkin ad alta aggressività che origina dai linfociti B maturi e ha un tempo di duplicazione cellulare molto breve. Da sempre è stata chiara la r...
Il virus di Epstein-Barr (EBV) (o Human Herpesvirus 4, HHV-4) è un herpesvirus che si diffonde per contatto diretto, mediante trasmissione con la saliva. L’infezione primaria inizia nell’orofarin...
La terapia del linfoma di Burkitt si è evoluta negli ultimi decenni adeguandosi di pari passo alla comprensione delle principali caratteristiche biologiche e molecolari della malattia. Essendo un l...
Tutte le cellule tumorali della variante africana del linfoma di Burkitt (con rare eccezioni) contengono copie multiple del genoma del virus di Epstein-Barr (EBV). Il virus persiste innanzitutto nei l...
L’uso massiccio e generalizzato, specie nei paesi occidentali, di vaccini a mRNA per contrastare la pandemia COVID-19 da SARS-CoV2 sta sollevando crescenti perplessità circa la loro efficacia e sic...