19/06/2020

Deficit dei granuli specifici dei neutrofili

(Ultimo aggiornamento: 21/08/2020)

Il deficit di granuli specifici dei neutrofili è una rara malattia caratterizzata da anomalie morfologiche e funzionali dei granulociti neutrofili caratterizzata da riduzione del numero dei granuli citoplasmatici, assenza di proteine specifiche nei granuli citoplasmatici e nuclei atipici bilobati (anomalia (pseudo-Pelger-Huet) . La causa molecolare della malattia sono le mutazioni del gene CAAT/enhancer binding protein (C/EBP) epsilon che comportano l’assenza o la notevole riduzione della proteina codificata dal gene. L'impatto delle mutazioni di CEBPE sulla biologia dei neutrofili non è ancora definito. Molto più frequenti sono le mutazioni acquisite del gene C/EBP che costituiscono un fattore di rischio leucemogeno. I soggetti portatori delle mutazioni C/EBP sono a rischio di infezioni da germi opportunisti e da Stafilococchi.

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