Le Amiloidosi – Classificazione
Le amiloidosi costituiscono un gruppo eterogeneo di disordini del metabolismo proteico accomunati dal deposito in sede extracellulare di fibrille proteiche insolubili che si colorano positivamente con...
Medicina di Laboratorio
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Anomalie del numero e della funzione dei fagociti - Introduzione
Le cellule fagocitarie (neutrofili, monociti) assieme alle cellule natural killer, al complemento e altre proteine plasmatiche concorrono a formare il sistema immunitario innato, evolutosi e perfez...
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Acidosi metabolica –1. Definizioni, classificazione, cause ed epidemiologia
L'acidosi metabolica è caratterizzata da contemporanea diminuzione nel sangue arterioso del pH, dei bicarbonati e della pCO2. L’acidosi metabolica si può osservare essenzialmente in tre condizioni...
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Disturbi dell’equilibrio acido base - Introduzione
Al pari di altri parametri vitali come la temperatura, la pressione sanguigna, l'osmolalità ecc., il corpo umano cerca di mantenere il suo equilibrio acido-base entro limiti controllati, permettendo ...
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Definizioni, fisiologia e valutazione dello stato acido-base con l’ emogasanalisi arteriosa
Lo stato acido-base è di solito valutato con l’emogasanalisi arteriosa che permette di valutare la PCO2 eil pH mediante misurazione diretta con appositi elettrodi, mentre la concentrazione di bica...
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I meccanismi di compenso che si oppongono alle variazioni del pH nei disturbi dell’equilibrio acido-base
Una tipica dieta occidentale ad elevato contenuto di proteine animali apporta all'incirca un mEq/kilogrammo di peso corporeo al giorno, circa 70 mEq al giorno per una persona di 70 kg. Gli acidi fos...
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La valutazione del paziente con neutropenia
I granulociti neutrofili o granulociti polimorfonucleati (PMN) fanno parte del sistema immunitario innato e rappresentano una prima linea di rapida difesa dell’ospite contro le infezioni; partecipan...
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Linfocitosi monoclonale dei linfociti B – Definizioni
In seguito alla diffusione su larga scala dei contaglobuli elettronici, è aumentata notevolmente la frequenza con la quale il medico deve valutare casi di linfocitosi assoluta clonale persistente in...
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Linfocitosi monoclonale dei linfociti B – Epidemiologia, fattori di rischio, storia naturale e rischio di evoluzione in leucemia
La presenza anche di minime quantità di linfociti B monoclonali in soggetti apparentemente normali e senza linfocitosi assoluta è nota come linfocitosi monoclonale delle cellule B e diversi altri si...
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Mononucleosi infettiva
La mononucleosi infettiva (MI) è una sindrome clinica caratterizzata dalla triade sintomatologica febbre, faringite e linfoadenopatia. L’EBV o virus di Epstein Barr è la causa più frequente di MI...
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Gammapatie monoclonali di significato non determinato (MGUS)
Le gammapatie monoclonali di incerto significato o MGUS, Monoclonal Gammopathy of Undetermined Significance, sono caratterizzate dalla presenza di una componente monoclonale nel siero e/o nelle urine....
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Deficit dei granuli specifici dei neutrofili
Il deficit di granuli specifici dei neutrofili è una rara malattia caratterizzata da anomalie morfologiche e funzionali dei granulociti neutrofili caratterizzata da riduzione del numero dei granuli...
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Malattia Granulomatosa Cronica - Manifestazioni cliniche, diagnosi
I pazienti con MGC presentano, spesso a partire dalla prima infanzia, infezioni ricorrenti batteriche e fungine rappresentate in ordine di frequenza da polmoniti, ascessi (cute, tessuti, organi inter...
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DIfetti congeniti del numero e della funzione dei fagociti
Le cellule fagocitarie (neutrofili, monociti) assieme alle cellule natural killer, al complemento e altre proteine plasmatiche concorrono a formare il sistema immunitario innato, evolutosi e perfez...
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Neutropenie congenite gravi - Definizioni, Epidemiologia, Mortalità
Nella letteratura medica il termine "neutropenia congenita" è utilizzato con diversi significati a volte causa di confusione. "Congenito" significa letteralmente una riduzione del numero dei neutrofi...
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Neutropenie congenite gravi - Manifestazioni cliniche e diagnosi
Già al momento della nascita, o poco dopo, i pazienti si con infezioni gravi e ricorrenti a comparsa nel periodo neonatale o infantile. Nei neonati la modalità di presentazione è spesso un’infe...
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Neutropenie secondarie a infezioni
La leucocitosi con aumentato numero di bastoncelli (cioè spostamento a sinistra della formula di Arneth) è l’usuale risposta dell’organismo alle infezioni. Alcune infezioni come la febbre tifoid...
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Deficit di fosfoglucomutasi 3 (PGM3)
I deficit di fosfoglucomutasi 3 (PGM3) causano una forma di sindrome da iper-IgE (HIES) a trasmissione autosomica recessiva (AR). I deficit congeniti di PGM3 e di altri enzimi coinvolti nella glicos...
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Le sindromi da iper IgE - Deficit di IL6ST (HIES-4)
Il deficit di IL6ST può essere causato da mutazioni omozigoti o eterozigoti composite del gene IL6ST, che codifica per la gp130, oppure da mutazioni eterozigoti dominanti negative di un solo allele d...
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Immunodeficienze primitive - Deficit di tirosina chinasi 2 (TYK2)
Il deficit di TYK2 causa una rara sindrome da immunodeficienza primitiva con predisposizoine alle infezioni da micobatteri, da altri batteri intracellulari e virali. La sindrome da iper-IgE, descritt...
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Deficit isolato di IgA - Epidemiologia ed eziopatogenesi
Il deficit selettivo o isolato di IgA è il deficit immunitario più frequente a livello mondiale. È solitamente asintomatico e non necessita di terapia alcuna. I pochi soggetti che manifestano infez...
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Deficit selettivo di IgA - Manifestazioni cliniche, diagnosi e terapia
Il 90 % degli individui con deficit isolato di IgA è asintomatico, come è dimostrato dalla sua prevalenza in donatori sani. Il resto dei pazienti è predisposto a sviluppare infezioni ricorrenti de...
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SCID- Diagnosi
L'anomalia peculiare della SCID è la linfocitopenia, solitamente <1500/µL, che non è però costante [6]. Tuttavia, alla nascita numero assoluto di linfociti <2000/µL, deve far sorgere il sospe...
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Ipotiroidismo Da Farmaci Che Riducono La Sintesi Degli Ormoni Tiroidei
Lo iodio, fra i molti minerali che possono influenzare la funzione della tiroide, è sicuramente il più importante. La tiroide possiede diversi meccanismi di autoregolazione che la proteggono da un e...
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Alcalosi metabolica - Cause
Riassunto L’alcalosi metabolica è caratterizzata da un aumento delle concentrazioni del bicarbonato nel siero. Le cause più frequenti è un’eccessiva perdita di ioni idrogeno dal tratto gastr...
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Alcalosi metabolica - Patogenesi
L'alcalosi metabolica è un disturbo dell’equilibrio acido-base caratterizzato, nella sua forma pura, da un aumento primario della concentrazione di bicarbonato nel sangue (iperbicarbonatemia ) > 28...
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Alcalosi metabolica - Manifestazioni cliniche
Riassunto I pazienti con alcalosi metabolica possono essere sintomatici o riferire segni e sintomi correlati con la malattia sottostante e la causa che ha prodotto il disordine metabolico. I pazien...
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Lo sviluppo dei linfociti T
I linfociti sono le cellule più importanti del sistema immunitario adattativo o acquisito. Un sistema immunitario efficiente richiede la formazione di linfociti in grado di riconoscere virtualmente t...
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Lo sviluppo dei linfociti B
I linfociti B sono le cellule deputate alla sintesi e secrezione delle immunoglobuline (Ig), previa trasformazione in cellule altamente specializzate, le plasmacellule
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COVID-19 e coinfezioni batteriche, virali e fungine
Le coinfezioni batteriche forniscono un formidabile contributo all’aumento della morbilità e mortalità durante le pandemie e le epidemie stagionali di influenza. Le coinfezioni batteriche causano...
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Covid-19 . Trasmissione con le acque reflue e conseguenze sul contagio per via oro-fecale
La persistenza del SARS-CoV-2 vitale nelle acque superficiali (fiumi e laghi) e nelle acque reflue trattate non è stata confermata definitivamente. Sono necessari studi per definire il tempo di so...
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Covid 19 - La risposta immunitaria acquisita (adattativa) al SARS-CoV 2
La fase acuta delle infezioni da SARS-CoV e SARS-CoV-2 nell'uomo è associata a una marcata linfocitopenia e a una profonda compromissione delle risposte immunitarie e infiammatoria. A differenza di...
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Covid 19 -La risposta immunitaria innata al SARS-CoV2
Il danno polmonare nella COVID-19 è caratterizzata da lesioni alveolari diffuse, iperplasia reattiva focale degli pneumociti con infiltrazione focale cellulare infiammatoria e trombosi intravascolare...
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Agammaglobulinemia autosomica
La maturazione della cellula pre-B nel midollo emopoietico richiede la presenza sequenziale di alcune molecole necessarie per l'assemblaggio del BCR, senza il quale la maturazione delle cellule B s...
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AGAMAGLOBULINEMIA DI BRUTON ATIPICA
Circa il 10-15% dei pazienti con agamaglobulinemia di Bruton, o XLA, non soddisfa i criteri clinici e di laboratorio per una diagnosi tipica, pur essendo portatori del gene BTK mutato. In questi casi ...
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Agammaglobulinemia di Bruton legata al sesso o X-linked
L’agammaglobulinemia di Bruton è causata dalla carenza di BTK o Bruton’s tyrosine kinase, una tirosinchinasi citoplasmatica che nei linfociti B svolge un ruolo importante nella trasduzione del se...
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PFAS e dislipidemie – Meccanismi alla base dell’ipercolesterolemia nell’uomo e dell’ipocolesterolemia negli animali di laboratorio