Le Amiloidosi – Classificazione
Le amiloidosi costituiscono un gruppo eterogeneo di disordini del metabolismo proteico accomunati dal deposito in sede extracellulare di fibrille proteiche insolubili che si colorano positivamente con...
Allergologia ed immunologia clinica
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Amiloidosi - Una panoramica su epidemiologia, patogenesi, diagnosi e terapia
Oggi conosciamo almeno 31 precursori proteici delle fibrille amiloidi, molti dei quali circolano liberamente nel plasma. i vari tipi di amiloidosi possono manifestarsi come malattie sistemiche e gener...
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Sindrome respiratoria acuta grave (SARS) – Parte I – Eziologia, epidemiologia, definizione di caso, trasmissione dell’infezione
La "sindrome respiratoria acuta grave" (SARS) è la denominazione attribuita nel febbraio 2003 dall'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) a oltre 300 casi di polmonite atipica con insufficienza...
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Un ruolo per la talidomide nella terapia della COVID-19?
La talidomide è una molecola derivata dall'acido glutammico dotata di proprietà immunomodulanti e antinfiammatorie [1]. Assieme ad alcuni suoi derivati, anch’essi somministrabili per via orale, s...
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Neurosarcoidosi - Epidemiologia e manifestazioni cliniche
La sarcoidosi è una malattia infiammatoria granulomatosa sistemica di origine sconosciuta. Il coinvolgimento del sistema nervoso, o neurosarcoidosi, può presentarsi in qualsiasi regione del sistema...
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Sarcoidosi cardiaca – Epidemiologia e manifestazioni cliniche
La sarcoidosi cardiaca, o cardiosarcoidosi, è una rara localizzazione della sarcoidosi, una malattia granulomatosa ad eziologia sconosciuta le cui caratteristiche lesioni, i granulomi non caseos...
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Il ruolo del sistema immunitario nella patogenesi della sarcoidosi e della fibrosi
La sarcoidosi è una malattia infiammatoria granulomatosa cronica ad eziologia sconosciuta, caratterizzata dalla presenza di granulomi non caseosi, non necrotizzanti, e dall’accumulo di linfociti T ...
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Sarcoidosi sistemica -Manifestazioni cliniche
Lo stomaco è il segmento del tratto gastrointestinale più frequentemente interessato, seguito dall’esofago, appendice, colon, retto, pancreas e peritoneo. La sarcoidosi GI si manifesta con sintomi...
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Mononucleosi infettiva
La mononucleosi infettiva (MI) è una sindrome clinica caratterizzata dalla triade sintomatologica febbre, faringite e linfoadenopatia. L’EBV o virus di Epstein Barr è la causa più frequente di MI...
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Gammapatie monoclonali di significato non determinato (MGUS)
Le gammapatie monoclonali di incerto significato o MGUS, Monoclonal Gammopathy of Undetermined Significance, sono caratterizzate dalla presenza di una componente monoclonale nel siero e/o nelle urine....
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Mieloma multiplo - Epidemiologia ed eziologia
Il mieloma multiplo (MM) è una neoplasia maligna delle plasmacellule caratterizzata da aumento delle plasmacellule midollari e dalla presenza di una componente monoclonale nel siero e/o nelle urine. ...
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Malattia Granulomatosa Cronica - Eziopatogenesi molecolare, eterogeneità genetica
La malattia granulomatosa cronica (MGC) comprende un gruppo eterogeneo di disordini genetici caratterizzati clinicamente da gravi infezioni ricorrenti batteriche e fungine e dall’anomala formazione...
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Malattia Granulomatosa Cronica - Terapia e Prognosi
Le pietre miliari del trattamento dei pazienti con MGC sono: la diagnosi precoce per facilitare la profilassi antimicrobica e immunomodulatrice e il trattamento aggressivo e precoce delle infezioni. ...
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DIfetti congeniti del numero e della funzione dei fagociti
Le cellule fagocitarie (neutrofili, monociti) assieme alle cellule natural killer, al complemento e altre proteine plasmatiche concorrono a formare il sistema immunitario innato, evolutosi e perfez...
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Le sindromi da iper IgE - Deficit di ZNF341
ZNF341 è un fattore di trascrizione nucleare di tipo zinc finger che si lega al promoter di numerosi geni, fra i quali STAT3. Mutazioni Loss of Function eterozigoti di ZNF341, un gene precedentemente...
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Le sindromi da iper IgE - Deficit di IL6ST (HIES-4)
Il deficit di IL6ST può essere causato da mutazioni omozigoti o eterozigoti composite del gene IL6ST, che codifica per la gp130, oppure da mutazioni eterozigoti dominanti negative di un solo allele d...
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Immunodeficienze primitive - Deficit di tirosina chinasi 2 (TYK2)
Il deficit di TYK2 causa una rara sindrome da immunodeficienza primitiva con predisposizoine alle infezioni da micobatteri, da altri batteri intracellulari e virali. La sindrome da iper-IgE, descritt...
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Le sindromi da iper IgE - Deficit di IL6-R (HIES-5)
ILgene IL-6R codifica per la subunità alfa del recettore per IL-6..L‘altra subunità del recettore, la gp130 o IL-6ST, permette la trasmissione del segnale originato dall’attivazione di IL-6R all...
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Sindrome di Comèl-Netherton
La sindrome di Comèl-Netherton (NETH, OMIM*25650) è una rara malattia autosomica recessiva con interessamento della pelle, dei capelli del sistema immunitario caratterizzata dalla triade di ittiosi...
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Sindrome di Loeys-Dietz
La sindrome di Loeys-Dietz ( LDS ) è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante con manifestazioni cliniche prevalenti a carico del tessuto connettivo e dell’apparato vascolare. Nei ...
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Deficit di CARD11
Le mutazioni omozigoti null di CARD11 causano un’immunodeficienza combinata grave (SCID) a trasmissione autosomica recessiva (AR), caratterizzata da: normale numero di linfociti B e T, ma con defi...
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Immunodeficienze primitive - Cenni sulla risposta immunitaria
La risposta di difesa dell’organismo ai microrganismi esterni è il risultato del concorso di un insieme di sistemi di protezione, comprese barriere fisiche, vari tipi cellulari e mediatori solubili...
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Deficit di Adesione Leucocitaria – Il ruolo delle integrine
I leucociti migrano dal circolo al sito dell’infiammazione seguendo un gradiente di chemochine provenienti dalla sede dell’infiammazione/infezione in un processo noto come chemiotassi. I fattori c...
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Deficit di Adesione Leucocitaria di tipo 3 (LAD-3)
La LAD-3, (OMIM 612840), è causata da mutazioni del gene FERMT3 (o KINDLIN3) (OMIM*607901) che codifica per una proteina intracellulare, la Kindlina 3, che interagisce con le β2 integrine. Oltre a...
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Deficit di Adesione Leucocitaria di tipo 2 (LAD-2)
La LAD-2 è causata da mutazioni nel gene SLC35C1 (OMIM*605881) (Solute carrier family 35 member C1), che è localizzato sul cromosoma 11p11.2. SLC35C1 codifica per la proteina GDP-fucosio transpor...
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Immunodeficienze primitive combinate - Classificazione
Le immunodeficienze combinate (CID) sono delle rare sindromi da errori congeniti dell’immunità caratterizzate da gravissimi deficit quantitativi e/o qualitativi dei linfociti T con o senza difetti...
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SCID - Manifestazioni cliniche
I sintomi tipici della SCID sono: le gravi infezioni ricorrenti, soprattutto delle vie respiratorie e del tratto gastrointestinale; la diarrea cronica e la ridotta velocità di crescita. Se non ident...
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SCID da deficit della catena comune gamma
L’immunodeficienza combinata severa (Severe Combined Immune Deficiency, SCID) legata al sesso o X-linked è la forma più frequente fra tutte le immunodeficienze primitive combinate. È nota anche...
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Deficit isolato di IgA - Epidemiologia ed eziopatogenesi
Il deficit selettivo o isolato di IgA è il deficit immunitario più frequente a livello mondiale. È solitamente asintomatico e non necessita di terapia alcuna. I pochi soggetti che manifestano infez...
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Deficit selettivo di IgA - Manifestazioni cliniche, diagnosi e terapia
Il 90 % degli individui con deficit isolato di IgA è asintomatico, come è dimostrato dalla sua prevalenza in donatori sani. Il resto dei pazienti è predisposto a sviluppare infezioni ricorrenti de...
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SCID T-B-NK+ Manifestazioni cliniche, diagnosi e terapia
La SCID T-B-NK+ SCID è causata nell’uomo da mutazioni di almeno 5 geni diversi coinvolti nella ricombinazione V(D)J dei recettori di membrana linfocitari, le immunoglobuline (Ig) nei linfociti B ...
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SCID da deficit di CD45
CD45 è codificata dal gene PTPRC (Protein Tyrosine Phosphatase Receptor Type C). CD45 esiste in diverse isoforme, originate da splicing alterativo degli esoni 4,5, 6. CD45 è una molecola recettorial...
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Immunodeficienza da deficit di Linker for Activation of T cells (LAT)
Il legame fra TCR e un suo ligando, un antigene peptidico presentato da una proteina del complesso maggiore di istocompatibilità, innesca cascate di eventi biochimici il cui esito è la stimolazione...
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Immunodeficienza da deficit di coronina 1a
Fra le sette coronine note, la 1a è la più importante nei mammiferi e anche quella più studiata. Le mutazioni autosomiche recessive del gene CORO1A causano nei topi e nell'uomo linfocitopenia T di...
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Immunodeficienza da deficit delle molecole Major Hystocompatibility Complex (MHC) di classe II
Il deficit di molecole MHC II generalmente si traduce in un quadro clinico di SCID, indipendentemente dal difetto molecolare, poiché esse svolgono un ruolo fondamentale nella maturazione e nella f...
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Immunodeficienza da deficit di IL-7Ralfa
Il deficit di IL-7Rα causa un deficit selettivo dei linfociti T ed è una rara causa di SCID T-B+NK. Solo pochi casi sono sstati segnalati, in genere in bambini nati da genitori consanguinei. Non esi...
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SCID da deficit del complesso TCR/CD3
I linfociti T maturi riconoscono gli antigeni per mezzo di un eterodimero variabile (αβ o γδ), della membrana di superficie noto come TCR o recettore delle cellule T. Nell'uomo, le subunità d...
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SCID- Diagnosi
L'anomalia peculiare della SCID è la linfocitopenia, solitamente <1500/µL, che non è però costante [6]. Tuttavia, alla nascita numero assoluto di linfociti <2000/µL, deve far sorgere il sospe...
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Genetica e Struttura Del Recettore Dei Linfociti T (TCR)
I linfociti T maturi hanno due tipi di recettore di membrana per l’antigene o T cell Receptor (TCR) : TCR2 o TCRa-b presente nel 95% dei linfociti T periferici e costituito da una catena a e da un...
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Immunodeficienza da deficit di Cernunnos/XLF (Non-homologous end-joining factor 1, NHEJ1)
Cernunnos, dal nome di una divinità celtica protettrice della fertilità, noto anche come Non-homologous end-joining factor 1 (NHEJ1) è un fattore di riparazione del DNA essenziale per il processo d...
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Immunodeficienza da deficit di DNA ligasi IV
Il gene DNA ligasi IV, o LIG4, proteina essenziale per la giunzione terminale non omologa del DNA, nonhomologous DNA end joining (NHEJ), il processo che opera il ricongiungimento delle estremità del...
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Immunodeficienza da deficit di Artemis
Il gene DNA cross-link repair 1C (DCLRE1C) è indispensabile per la ricombinazione dei geni variabili V(D)J dei recettori TCR e BCR sui linfociti T e B e per lo svolgimento della NHEJ che permette la...
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Immunodeficienza da deficit di DNA-PK
Le mutazioni del gene Protein Kinase, Dna-Activated, Catalytic Subunit (PRKDC ) (OMIM*600899) sono trasmesse come carattere autosomico recessivo e sono causa di una forma di SCID T-B-NK+
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Immunodeficienza Da Deficit Di ADA
Riassunto Mutazioni del gene adenosina deaminasi causano accumulo substrati e metaboliti tossici per le cellule, fra quali adenosina, desossiadenosina e desossi-ATP che inducono danni cromosomici b...
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Immunodeficienza Da Deficit Di PNP
Riassunto Mutazioni del gene PNP (OMIM*164050) causano accumulo substrati e metaboliti tossici per le cellule. soprattutto per quelle del sistema immunitario, fra quali adenosina, desossiadenosina...
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Immunodeficienza da deficit di AK2 o disgenesia reticolare
Il deficit di adenilato chinasi 2 (AK2) causa la disgenesia reticolare, un’immunodeficienza combinata grave di tipo SCID T-B-NK- associata ad agranulocitosi e sordità neurosensoriale bilaterale....
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Le sindromi da iper-IgM
Le sindromi da iper IgM sono un gruppo di rare immunodeficienze primitive congenite ed ereditarie caratterizzate da: infezioni ricorrenti ad insorgenza precoce, diminuzione o assenza nel siero di IgG ...
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Displasia ectodermica anidrotica con immunodeficienza o deficit di IkKgamma (NEMO)
Il gene IkKgamma (NEMO) codifica per una proteina che, assieme a due altre subunità denominate Ikalfa e IkKbeta, formano il complesso enzimatico IkBK (IKK). IkBK è una chinasi che catalizza la fos...
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Nuclear Factor kappa B (NFkB)
Il Nuclear Factor-kappa B (NF-kB) è un fattore di trascrizione ubiquitario conservato nelle cellule eucariotiche. NF-kB è attivato da numerosi stimoli compresi prodotti virali e batterici, radiazio...
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Sindrome da iper IgM di tipo 2 o da deficit di Adenosina deaminasi (AICDA)
Il deficit di adenosina deaminasi indotta dall'attivazione (AICDA) è caratterizzato da bassi o assenti livelli nel siero di IgG, di IgA e di IgE, con normali o elevati livelli di IgM. I pazienti aff...
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Sindrome da iper IgM di tipo 3 o da deficit di CD40
Il CD40 è un recettore della superficie cellulare espresso sulla superficie delle cellule B mature normali e neoplastiche. Mutazioni di CD40 causano la mancata espressione della proteina sulla superf...
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Sindrome da iper IgM di tipo 1 o da deficit di CD40L
Il deficit di CD40L (CD154) è caratterizzato da bassi o assenti livelli nel siero di IgG, di IgA e di IgE, con normali o elevati livelli di IgM. I pazienti affetti sono predisposti ad infezioni ricor...
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Sindrome da iper IgM di tipo 5 o da deficit di Uracile-DNA glicolasi (UNG)
Il deficit di Uracile-DNA glicolasi (UNG) è caratterizzato da bassi o assenti livelli nel siero di IgG, di IgA e di IgE, con normali o elevati livelli di IgM. I pazienti affetti sono predisposti ad ...
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Nuclear Factor kappa B (NFkB) e suo ruolo nell'infiammazione
Il Nuclear factor kappaB (NF-kB) è un fattore di trascrizione nucleare presente in tutte le cellule che producono citochine, fattori di crescita, chemochine, molecole di adesione, recettori per tutt...
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Nuclear Factor kappa B (NFkB) e ciclo cellulare
I dettagli del ciclo cellulare variano da organismo ad organismo e secondo la fase di vita dell'organismo stesso. Alcune caratteristiche del ciclo tuttavia, sono universali.I dettagli del ciclo cellul...
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Nuclear Factor kappa B (NFkB) e apoptosi
L’apoptosi, o morte cellulare programmata, è un processo fisiologico che negli organismi multicellulari mantiene l’omeostasi cellulare ed elimina le cellule difettose o in soprannumero. L’apopt...
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Lo sviluppo dei linfociti T
I linfociti sono le cellule più importanti del sistema immunitario adattativo o acquisito. Un sistema immunitario efficiente richiede la formazione di linfociti in grado di riconoscere virtualmente t...
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Sindrome di Wiskott-Aldrich
La sindrome di Wiskott-Aldrich è un disordine congenito trasmesso come carattere recessivo laegato al sesso che nella forma classica l si manifesta con diatesi emorragica da piastrinopenia, eczema, ...
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Atassia-Teleangiectasia. Diagnosi e Terapia
La diagnosi di A-T si basa sulla clinica e sulle anomalie di laboratorio nessuna delle quali è tuttavia patognomonica per la malattia. La diagnosi è fondata sulla presenza delle caratteristiche ma...
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Atassia-Teleangiectasia. Menifestazioni Cliniche
L’Atassia- Teleangiectasia (A-T) è una malattia sistemica progressiva con interessamento prevalente dle sistemi nervoso e muscolare. Altre manifestazioni comprendono deficit immunitario con infe...
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COVID-19 e ipercoagulabilità : la triade di Virchow è sempre attuale
La COVID-19 è principalmente una polmonite virale che, in una minoranza di casi, progredisce ad una malattia sistemica grave, potenzialmente fatale, caratterizzata da febbre resistente al trattament...
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COVID-19 e coinfezioni batteriche, virali e fungine
Le coinfezioni batteriche forniscono un formidabile contributo all’aumento della morbilità e mortalità durante le pandemie e le epidemie stagionali di influenza. Le coinfezioni batteriche causano...
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COVID-19 e plasma convalescente (iperimmune)
Il plasma convalescente, o iperimmune, è stato utilizzato come strumento per fornire una rapida protezione (immunità passiva) a pazienti in gravi condizioni nel corso di numerose epidemie/pandemie, ...
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Covid-19 ed eccesso di mortalità nel Nord Italia. Sono gli interferenti endocrini una spiegazione alternativa plausibile?
L’impatto dell’inquinamento ambientale sulla COVID-19 è stato oggetto finora dell’attenzione di pochi ricercatori. Relativamente più numerosi sono gli studi ecologici sulla correlazione fra in...
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Covid 19 - La risposta immunitaria acquisita (adattativa) al SARS-CoV 2
La fase acuta delle infezioni da SARS-CoV e SARS-CoV-2 nell'uomo è associata a una marcata linfocitopenia e a una profonda compromissione delle risposte immunitarie e infiammatoria. A differenza di...
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Covid 19 -La risposta immunitaria innata al SARS-CoV2
Il danno polmonare nella COVID-19 è caratterizzata da lesioni alveolari diffuse, iperplasia reattiva focale degli pneumociti con infiltrazione focale cellulare infiammatoria e trombosi intravascolare...
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Agammaglobulinemia autosomica
La maturazione della cellula pre-B nel midollo emopoietico richiede la presenza sequenziale di alcune molecole necessarie per l'assemblaggio del BCR, senza il quale la maturazione delle cellule B s...
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AGAMAGLOBULINEMIA DI BRUTON ATIPICA
Circa il 10-15% dei pazienti con agamaglobulinemia di Bruton, o XLA, non soddisfa i criteri clinici e di laboratorio per una diagnosi tipica, pur essendo portatori del gene BTK mutato. In questi casi ...
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Agammaglobulinemia di Bruton legata al sesso o X-linked
L’agammaglobulinemia di Bruton è causata dalla carenza di BTK o Bruton’s tyrosine kinase, una tirosinchinasi citoplasmatica che nei linfociti B svolge un ruolo importante nella trasduzione del se...
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COVID‐19. Infezione da SARS-CoV 2 nei pazienti con immunodeficienza congenita
Pur trattandosi di malattie rare, con il diffondersi della pandemia da SARSCoV 2 ancora in corso, è possibile che un numero crescente di pazienti affetti da immunodeficienza primitiva (IP) sviluppi...
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Linfoma di Burkitt - Epidemiologia
l linfoma di Burkitt è un raro tipo di linfoma non Hodgkin ad alta aggressività che origina dai linfociti B maturi e ha un tempo di duplicazione cellulare molto breve. Nei primi anni del 20º secolo...
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Virus di Epstein-Barr
Il virus di Epstein-Barr (EBV) (o Human Herpesvirus 4, HHV-4) è un herpesvirus che si diffonde per contatto diretto, mediante trasmissione con la saliva. L’infezione primaria inizia nell’orofarin...
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VACCINI mRNA antiCOVID-19 e RISCHIO CANCEROGENO: UN INQUIETANTE SOSPETTO
L’uso massiccio e generalizzato, specie nei paesi occidentali, di vaccini a mRNA per contrastare la pandemia COVID-19 da SARS-CoV2 sta sollevando crescenti perplessità circa la loro efficacia e sic...