Le principali integrne dei mammiferi

19/08/2020

Deficit di Adesione Leucocitaria di tipo 3 (LAD-3)

(Ultimo aggiornamento: 20/08/2020)

La LAD-3, (OMIM 612840), è causata da mutazioni del gene FERMT3 (o KINDLIN3) (OMIM*607901) che codifica per una proteina intracellulare, la Kindlina 3, che interagisce con le β2 integrine. Oltre alle infezioni ricorrenti e ad altri sintomi tipici della LAD-1, nella LAD-3 coesiste una grave diatesi emorragica da difettosa aggregazione piastrinica. con infezioni ricorrenti e altri sintomi tipici della LAD-1 con, in più, una grave diatesi emorragica. Il trapianto di midollo è l’unica terapia in grado di guarire questo difetto congenito dell’immunità.

Le informazioni contenute nel sito www.alcmeone.it non devono essere utilizzate per la diagnosi di malattie e patologie umane, tantomeno per la loro cura. Lo staff editoriale del sito www.alcmeone.it è continuamente impegnato nel controllo delle informazioni fornite negli articoli pubblicati e, in particolare, che siano corrette ed aggiornate le informazioni ed i dati relativi alla terapia delle malattie umane. La medicina non è però una scienza esatta ed è in continua evoluzione. Pertanto le informazioni anche recenti possono essere smentite o contraddette dai risultati di nuovi studi o da più recenti acquisizioni tecnologiche.

Le informazioni fornite dal sito www.alcmeone.it hanno soltanto finalità divulgative e non devono essere utilizzate quindi per la diagnosi e la cura delle patologie umane. Gli autori degli articoli ed i curatori del sito sopra ricordato declinano pertanto ogni responsabilità derivante dall’inappropriato utilizzo delle informazioni contenute in qualsiasi sezione del sito stesso. Le affermazioni, le opinioni, le raccomandazioni e ogni contenuto delle monografie sono responsasbilità dei singoli autori e non del curatore del sito www.alcmeone.it