Deficit di mieloperossidasi
Il deficit di mieloperossidasi (MPO è ereditato come carattere autosomico recessivo con un fenotipo clinico molto variabile. Il deficit di MPO è il più frequente disordine primitivo dei fagociti e...
#fagocitosi
Deficit di Adesione Leucocitaria di tipo 3 (LAD-3)
La LAD-3, (OMIM 612840), è causata da mutazioni del gene FERMT3 (o KINDLIN3) (OMIM*607901) che codifica per una proteina intracellulare, la Kindlina 3, che interagisce con le β2 integrine. Oltre a...
Deficit di Adesione Leucocitaria di tipo 2 (LAD-2)
La LAD-2 è causata da mutazioni nel gene SLC35C1 (OMIM*605881) (Solute carrier family 35 member C1), che è localizzato sul cromosoma 11p11.2. SLC35C1 codifica per la proteina GDP-fucosio transpor...
Deficit di Adesione Leucocitaria di tipo 1 (LAD-1)
Il deficit di adesione leucocitaria di tipo 1 (LAD-1) è il più frequente dei tre difetti genetici classificati nel gruppo delle LAD. La LAD-1, OMIM 116290, a trasmissione autosomica recessiva, è ca...
Deficit di Adesione Leucocitaria – Il ruolo delle integrine
I leucociti migrano dal circolo al sito dell’infiammazione seguendo un gradiente di chemochine provenienti dalla sede dell’infiammazione/infezione in un processo noto come chemiotassi. I fattori c...