Sindrome di Nijmegen (Nijmegen Breakage Syndrome)
La sindrome di Nijmegen, o sindrome con microcefalia e immunodeficienza, è trasmessa come carattere AR ed è caratterizzata da microcefalia, bassa statura, naso a becco d’uccello, instabilità ed e...
#ipogammaglobulinemia
Le sindromi da iper-IgM
Le sindromi da iper IgM sono un gruppo di rare immunodeficienze primitive congenite ed ereditarie caratterizzate da: infezioni ricorrenti ad insorgenza precoce, diminuzione o assenza nel siero di IgG ...
Sindrome di Wiskott-Aldrich
La sindrome di Wiskott-Aldrich è un disordine congenito trasmesso come carattere recessivo laegato al sesso che nella forma classica l si manifesta con diatesi emorragica da piastrinopenia, eczema, ...
Deficit di Adesione Leucocitaria di tipo 3 (LAD-3)
La LAD-3, (OMIM 612840), è causata da mutazioni del gene FERMT3 (o KINDLIN3) (OMIM*607901) che codifica per una proteina intracellulare, la Kindlina 3, che interagisce con le β2 integrine. Oltre a...
Deficit selettivo di IgA - Manifestazioni cliniche, diagnosi e terapia
Il 90 % degli individui con deficit isolato di IgA è asintomatico, come è dimostrato dalla sua prevalenza in donatori sani. Il resto dei pazienti è predisposto a sviluppare infezioni ricorrenti de...
Deficit isolato di IgA - Epidemiologia ed eziopatogenesi
Il deficit selettivo o isolato di IgA è il deficit immunitario più frequente a livello mondiale. È solitamente asintomatico e non necessita di terapia alcuna. I pochi soggetti che manifestano infez...
Sindrome da iper IgM di tipo 1 o da deficit di CD40L
Il deficit di CD40L (CD154) è caratterizzato da bassi o assenti livelli nel siero di IgG, di IgA e di IgE, con normali o elevati livelli di IgM. I pazienti affetti sono predisposti ad infezioni ricor...
Sindrome da iper IgM di tipo 2 o da deficit di Adenosina deaminasi (AICDA)
Il deficit di adenosina deaminasi indotta dall'attivazione (AICDA) è caratterizzato da bassi o assenti livelli nel siero di IgG, di IgA e di IgE, con normali o elevati livelli di IgM. I pazienti aff...
Sindrome da iper IgM di tipo 3 o da deficit di CD40
Il CD40 è un recettore della superficie cellulare espresso sulla superficie delle cellule B mature normali e neoplastiche. Mutazioni di CD40 causano la mancata espressione della proteina sulla superf...
Sindrome da iper IgM di tipo 5 o da deficit di Uracile-DNA glicolasi (UNG)
Il deficit di Uracile-DNA glicolasi (UNG) è caratterizzato da bassi o assenti livelli nel siero di IgG, di IgA e di IgE, con normali o elevati livelli di IgM. I pazienti affetti sono predisposti ad ...
Atassia-Teleangiectasia. Menifestazioni Cliniche
L’Atassia- Teleangiectasia (A-T) è una malattia sistemica progressiva con interessamento prevalente dle sistemi nervoso e muscolare. Altre manifestazioni comprendono deficit immunitario con infe...
Atassia-Teleangiectasia. Diagnosi e Terapia
La diagnosi di A-T si basa sulla clinica e sulle anomalie di laboratorio nessuna delle quali è tuttavia patognomonica per la malattia. La diagnosi è fondata sulla presenza delle caratteristiche ma...
Agammaglobulinemia di Bruton legata al sesso o X-linked
L’agammaglobulinemia di Bruton è causata dalla carenza di BTK o Bruton’s tyrosine kinase, una tirosinchinasi citoplasmatica che nei linfociti B svolge un ruolo importante nella trasduzione del se...
AGAMAGLOBULINEMIA DI BRUTON ATIPICA
Circa il 10-15% dei pazienti con agamaglobulinemia di Bruton, o XLA, non soddisfa i criteri clinici e di laboratorio per una diagnosi tipica, pur essendo portatori del gene BTK mutato. In questi casi ...