La figura rappesenta òe interazioni fra CD40 e CD40L sulla membrana delle cellule immunitarie
26/10/2020
Sindrome da iper IgM di tipo 1 o da deficit di CD40L
(Ultimo aggiornamento: 26/10/2020)
Il deficit di CD40L (CD154) è caratterizzato da bassi o assenti livelli nel siero di IgG, di IgA e di IgE, con normali o elevati livelli di IgM. I pazienti affetti sono predisposti ad infezioni ricorrenti (spesso da patogeni opportunisti), alla neutropenia e a neoplasie degli organi addominali, soprattutto cancro del fegato, del pancreas e delle vie biliari. Le mutazioni del gene CD40L sono la causa della sindrome da iper-IgM di tipo 1 a trasmissione recessiva legata al sesso o X-linked. CD40L, espresso primariamente sui linfociti T attivati, è essenziale per la “class switching recombination” delle immunoglobuline nei linfociti B e per le corrette interazioni fra linfociti T e monociti/macrofagi. Il suo deficit causa una grave immunodeficienza combinata con infezioni ricorrenti, malattie autoimmuni e aumentato rischio neoplastico. La prognosi è severa a causa delle complicanze infettive e neoplastiche. Il trapianto di midollo, che pur rimane l’unica opzione in grado di guarire il deficit di CD40L, sembra garantire vantaggi rispetto ad altri approcci solo nei pazienti trapiantati negli anni più recenti.
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