SCID - Manifestazioni cliniche
I sintomi tipici della SCID sono: le gravi infezioni ricorrenti, soprattutto delle vie respiratorie e del tratto gastrointestinale; la diarrea cronica e la ridotta velocità di crescita. Se non ident...
#infezioni
Glicogenosi tipo 1 b
La Glicogenosi tipo 1 o malattia di von Gierke come le altre glicogenosi è principalmente una malattia metabolica. La neutropenia si osserva nei tipi 1b e 1c, ma solo quelli con il tipo 1b hanno...
Le sindromi da iper-IgM
Le sindromi da iper IgM sono un gruppo di rare immunodeficienze primitive congenite ed ereditarie caratterizzate da: infezioni ricorrenti ad insorgenza precoce, diminuzione o assenza nel siero di IgG ...
Le Neutropenie - Classificazione e cause
I granulociti neutrofili o granulociti polimorfonucleati (PMN) fanno parte del sistema immunitario innato e rappresentano una prima linea di rapida difesa dell’ospite contro le infezioni; partecipan...
Displasia ectodermica anidrotica con immunodeficienza o deficit di IkKgamma (NEMO)
Il gene IkKgamma (NEMO) codifica per una proteina che, assieme a due altre subunità denominate Ikalfa e IkKbeta, formano il complesso enzimatico IkBK (IKK). IkBK è una chinasi che catalizza la fos...
Nuclear Factor kappa B (NFkB)
Il Nuclear Factor-kappa B (NF-kB) è un fattore di trascrizione ubiquitario conservato nelle cellule eucariotiche. NF-kB è attivato da numerosi stimoli compresi prodotti virali e batterici, radiazio...
Sindrome di Shwachman-Diamond – Terapia
La triade costituita da insufficienza pancreatica esocrina, neutropenia, anomalie scheletriche, è nota come sindrome di Shwachman-Diamond (SDS), trasmessa come carattere autosomico recessivo. Fra le ...
DIfetti congeniti del numero e della funzione dei fagociti
Le cellule fagocitarie (neutrofili, monociti) assieme alle cellule natural killer, al complemento e altre proteine plasmatiche concorrono a formare il sistema immunitario innato, evolutosi e perfez...
Sindrome di Shwachman-Diamond – Genetica, patogenesi molecolare ed epidemiologia
La triade costituita da insufficienza pancreatica esocrina, neutropenia, anomalie scheletriche, è nota come sindrome di Shwachman-Diamond (SDS), trasmessa come carattere autosomico recessivo. Il gene...
SCID da deficit di JAK3
Le Janus kinasi (JAK) sono delle tirosinchinasi non recettoriali conservate durante la filogenesi e distribuite ubiquitariamente nelle cellule dei mammiferi. Nell’uomo si conoscono 4 membri della fa...
Immunodeficienza da deficit del metabolismo ossidativo dei fagociti
La carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD), un deficit della via dello shunt dell'esoso monofosfato è il'anomalia più frequente del metabolismo dei globuli rossi a livello gloale. Il gene...
Malattia Granulomatosa Cronica - Eziopatogenesi molecolare, eterogeneità genetica
La malattia granulomatosa cronica (MGC) comprende un gruppo eterogeneo di disordini genetici caratterizzati clinicamente da gravi infezioni ricorrenti batteriche e fungine e dall’anomala formazione...
Sindrome di Shwachman-Diamond – La trasformazione leucemica
La triade costituita da insufficienza pancreatica esocrina, neutropenia, anomalie scheletriche, è nota come sindrome di Shwachman-Diamond (SDS), trasmessa come carattere autosomico recessivo. Il gene...
Immunodeficienze primitive combinate - Classificazione
Le immunodeficienze combinate (CID) sono delle rare sindromi da errori congeniti dell’immunità caratterizzate da gravissimi deficit quantitativi e/o qualitativi dei linfociti T con o senza difetti...
La valutazione del paziente con neutropenia
I granulociti neutrofili o granulociti polimorfonucleati (PMN) fanno parte del sistema immunitario innato e rappresentano una prima linea di rapida difesa dell’ospite contro le infezioni; partecipan...
Sindrome di Shwachman-Diamond – Manifestazioni cliniche e diagnosi
La triade costituita da insufficienza pancreatica esocrina, neutropenia, anomalie scheletriche, è nota come sindrome di Shwachman-Diamond (SDS), trasmessa come carattere autosomico recessivo. Il gene...
Anomalie del numero e della funzione dei fagociti - Introduzione
Le cellule fagocitarie (neutrofili, monociti) assieme alle cellule natural killer, al complemento e altre proteine plasmatiche concorrono a formare il sistema immunitario innato, evolutosi e perfez...
Neutropenia ciclica
La neutropenia ciclica è una rara malattia caratterizzata da episodi recidivanti di febbre e stomatite aftosa della durata di 3-7 giorni e la cui comparsa avviene in corrispondenza di ricorrenti per...
Neutropenie congenite gravi - Patogenesi
La maggioranza dei pazienti con NCG AD è portatrice di mutazioni eterozigoti del gene ELANE, una serinproteasi citotossica che viene depositata nei granuli azurofili per essere rilasciata dopo l'atti...
Neutropenie congenite gravi - Terapia
Prima dell'avvento del G-CSF ricombinante, i pazienti con NCG erano convenzionalmente trattati con antibiotici o solo durante gli episodi infettivi o come profilassi per aumentare il numero dei neutro...
Neutropenie secondarie a infezioni
La leucocitosi con aumentato numero di bastoncelli (cioè spostamento a sinistra della formula di Arneth) è l’usuale risposta dell’organismo alle infezioni. Alcune infezioni come la febbre tifoid...
Neutropenie congenite gravi - Trapianto di cellule staminali emopoietiche: indicazioni e risultati
Le Neutropenie croniche gravi (NCG) sono considerate condizioni preleucemiche nelle quali l’ottenimento di un chimerismo completo, cioè la totale sostituzione delle cellule staminali emopoietiche d...
Sindrome di Wiskott-Aldrich
La sindrome di Wiskott-Aldrich è un disordine congenito trasmesso come carattere recessivo laegato al sesso che nella forma classica l si manifesta con diatesi emorragica da piastrinopenia, eczema, ...
Le sindromi da iper IgE - Deficit di DOCK8
Il deficit di Dedicator of Cytokinesis number 8 (DOCK-8) (OMIM*243700) o hyper-IgE Syndrome 2 (HIES-2) è una sindrome autosomica recessiva condivide con la HIES-1 l’aumento delle IgE, l'eosinofil...
Le sindromi da iper IgE - Deficit di STAT3 (sindrome di Job)
Il prototipo delle sindromi da Iper IgE è la sindrome di Job o HIES-1, causata da deficit di STAT3 che si manifesta fin dall’infanzia o già al momento della nascita con la caratteristica triade ...
Malattia Granulomatosa Cronica - Manifestazioni cliniche, diagnosi
I pazienti con MGC presentano, spesso a partire dalla prima infanzia, infezioni ricorrenti batteriche e fungine rappresentate in ordine di frequenza da polmoniti, ascessi (cute, tessuti, organi inter...
SCID da deficit della catena comune gamma
L’immunodeficienza combinata severa (Severe Combined Immune Deficiency, SCID) legata al sesso o X-linked è la forma più frequente fra tutte le immunodeficienze primitive combinate. È nota anche...
Neutropenie congenite - Classificazione e definizioni
I granulociti neutrofili o polimorfonucleati (PMN) fanno parte del sistema immunitario innato e rappresentano una prima linea di rapida difesa dell’ospite contro le infezioni; partecipano inoltre al...
Deficit selettivo di IgA - Manifestazioni cliniche, diagnosi e terapia
Il 90 % degli individui con deficit isolato di IgA è asintomatico, come è dimostrato dalla sua prevalenza in donatori sani. Il resto dei pazienti è predisposto a sviluppare infezioni ricorrenti de...
SCID T-B-NK+ Manifestazioni cliniche, diagnosi e terapia
La SCID T-B-NK+ SCID è causata nell’uomo da mutazioni di almeno 5 geni diversi coinvolti nella ricombinazione V(D)J dei recettori di membrana linfocitari, le immunoglobuline (Ig) nei linfociti B ...
Deficit isolato di IgA - Epidemiologia ed eziopatogenesi
Il deficit selettivo o isolato di IgA è il deficit immunitario più frequente a livello mondiale. È solitamente asintomatico e non necessita di terapia alcuna. I pochi soggetti che manifestano infez...
Immunodeficienze primitive - Introduzione e classificazione
Le immunodeficienze primitive (IP) sono delle rare sindromi genetiche, caratterizzate da anomalo sviluppo di uno o più tipi cellulari del sistema immunitario (linfociti B e T, cellule natural killer,...
Immunodeficienza da deficit di IL-7Ralfa
Il deficit di IL-7Rα causa un deficit selettivo dei linfociti T ed è una rara causa di SCID T-B+NK. Solo pochi casi sono sstati segnalati, in genere in bambini nati da genitori consanguinei. Non esi...
SCID T-B-NK+ Eziopatogenesi ed epidemiologia
La SCID T-B-NK+ SCID è causata nell’uomo da mutazioni di almeno 5 geni diversi coinvolti nella ricombinazione V(D)J dei recettori di membrana linfocitari, le immunoglobuline (Ig) nei linfociti B ...
Sindrome da iper IgM di tipo 1 o da deficit di CD40L
Il deficit di CD40L (CD154) è caratterizzato da bassi o assenti livelli nel siero di IgG, di IgA e di IgE, con normali o elevati livelli di IgM. I pazienti affetti sono predisposti ad infezioni ricor...
SCID- Diagnosi
L'anomalia peculiare della SCID è la linfocitopenia, solitamente <1500/µL, che non è però costante [6]. Tuttavia, alla nascita numero assoluto di linfociti <2000/µL, deve far sorgere il sospe...
Neutropenie Congenite Gravi - Il Trapianto Di Midollo
Le Neutropenie croniche gravi (NCG) sono considerate condizioni preleucemiche nelle quali l’ottenimento di un chimerismo completo, cioè la totale sostituzione delle cellule staminali emopoietiche d...
Sindrome da iper IgM di tipo 2 o da deficit di Adenosina deaminasi (AICDA)
Il deficit di adenosina deaminasi indotta dall'attivazione (AICDA) è caratterizzato da bassi o assenti livelli nel siero di IgG, di IgA e di IgE, con normali o elevati livelli di IgM. I pazienti aff...
Sindrome da iper IgM di tipo 3 o da deficit di CD40
Il CD40 è un recettore della superficie cellulare espresso sulla superficie delle cellule B mature normali e neoplastiche. Mutazioni di CD40 causano la mancata espressione della proteina sulla superf...
Sindrome da iper IgM di tipo 5 o da deficit di Uracile-DNA glicolasi (UNG)
Il deficit di Uracile-DNA glicolasi (UNG) è caratterizzato da bassi o assenti livelli nel siero di IgG, di IgA e di IgE, con normali o elevati livelli di IgM. I pazienti affetti sono predisposti ad ...
SCID da deficit del complesso TCR/CD3
I linfociti T maturi riconoscono gli antigeni per mezzo di un eterodimero variabile (αβ o γδ), della membrana di superficie noto come TCR o recettore delle cellule T. Nell'uomo, le subunità d...
SCID da deficit di CD45
CD45 è codificata dal gene PTPRC (Protein Tyrosine Phosphatase Receptor Type C). CD45 esiste in diverse isoforme, originate da splicing alterativo degli esoni 4,5, 6. CD45 è una molecola recettorial...
Atassia-Teleangiectasia. Menifestazioni Cliniche
L’Atassia- Teleangiectasia (A-T) è una malattia sistemica progressiva con interessamento prevalente dle sistemi nervoso e muscolare. Altre manifestazioni comprendono deficit immunitario con infe...
Atassia-Teleangiectasia. Diagnosi e Terapia
La diagnosi di A-T si basa sulla clinica e sulle anomalie di laboratorio nessuna delle quali è tuttavia patognomonica per la malattia. La diagnosi è fondata sulla presenza delle caratteristiche ma...
COVID-19 e coinfezioni batteriche, virali e fungine
Le coinfezioni batteriche forniscono un formidabile contributo all’aumento della morbilità e mortalità durante le pandemie e le epidemie stagionali di influenza. Le coinfezioni batteriche causano...
Agammaglobulinemia di Bruton legata al sesso o X-linked
L’agammaglobulinemia di Bruton è causata dalla carenza di BTK o Bruton’s tyrosine kinase, una tirosinchinasi citoplasmatica che nei linfociti B svolge un ruolo importante nella trasduzione del se...