04/08/2020

Le sindromi da iper IgE - Deficit di DOCK8

(Ultimo aggiornamento: 04/08/2020)

Il deficit di Dedicator of Cytokinesis number 8 (DOCK-8) (OMIM*243700) o hyper-IgE Syndrome 2 (HIES-2) è una sindrome autosomica recessiva condivide con la HIES-1 l’aumento delle IgE, l'eosinofilia e le infezioni ricorrenti da stafilococco cutanee e polmonari. La dermatite atopica, spesso colonizzata da Stafilococco aureus, è presente virtualmente in tutti i pazienti. In oltre la metà dei casi si osservano infezioni virali ricorrenti e gravi. Caratteristica è l’infezione cronica da mollusco contagioso. Il tasso di mortalità è elevato. Il trapianto di midollo è risultato efficace nel ridurre la frequenza e l agravità delle infezioni.

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