Le sindromi da iper IgE - Deficit di DOCK8
Il deficit di Dedicator of Cytokinesis number 8 (DOCK-8) (OMIM*243700) o hyper-IgE Syndrome 2 (HIES-2) è una sindrome autosomica recessiva condivide con la HIES-1 l’aumento delle IgE, l'eosinofil...
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Le sindromi da iper IgE - Deficit di STAT3 (sindrome di Job)
Il prototipo delle sindromi da Iper IgE è la sindrome di Job o HIES-1, causata da deficit di STAT3 che si manifesta fin dall’infanzia o già al momento della nascita con la caratteristica triade ...