La neutropenia ciclica è una rara malattia caratterizzata da episodi recidivanti di febbre e stomatite aftosa della durata di 3-7 giorni e la cui comparsa avviene in corrispondenza di ricorrenti periodi di neutropenia. Il numero dei neutrofili varia da valori normali (allo zenith del ciclo) fino a meno di 100/mcL. Le oscillazioni riguardano anche il numero di altri tipi cellulari del sistema emopoietico:monociti, eosinofili, linfociti, reticolociti, piastrine. La neutropenia ciclica probabilmente rappresenta un difetto di regolazione delle cellule staminali. La patogenesi della neutropenia ciclica non è completamente nota, anche se sono stee identificate mutazioni a mutazione del gene ELANE che codifica per l’elastasi neutrofila. La neutropenia ciclica si osserva sia nell'infanzia che negli adulti. Durante i periodi di grave neutropenia che tipicamente durano una settimana durante ogni ciclo, i pazienti presentano malessere, febbre, stomatite aftosa. La terapia della neutropenia ciclica infantile prevede innanzitutto la somministrazione di G-CSF in pazienti con infezioni gravi e ricorrenti per ottenere un aumento stabile del valore dei neutrofili > 1000/mcl, in genere sufficiente per prevenire le infezioni. La terapia di supporto dovrebbe includere almeno le seguenti misure: regolari cure dei denti, usando antibiotici liquidi per diminuire il rischio di gengivite; terapia antibiotica aggressiva nei pazienti con febbre. La somministrazione del G-CSf deve essere continuata per tutta la vita e durante la. gravidanza. La neutropenia ciclica  è una rara malattia caratterizzata da episodi recidivanti di febbre e stomatite aftosa della durata di 3-7 giorni e la cui comparsa avviene in corrispondenza di ricorrenti periodi di neutropenia. Il numero dei neutrofili varia da valori normali (allo zenith del ciclo) fino a meno di 100/mcL. Le oscillazioni riguardano anche il numero di altri tipi cellulari del sistema emopoietico:monociti, eosinofili, linfociti, reticolociti, piastrine.  La neutropenia ciclica probabilmente rappresenta un difetto di regolazione delle cellule staminali. La patogenesi della neutropenia ciclica non è completamente nota, anche se sono stee identificate mutazioni a mutazione del gene ELANE che codifica per l’elastasi neutrofila. La neutropenia ciclica si osserva sia nell'infanzia che negli adulti. Durante i periodi di grave neutropenia che tipicamente durano una settimana durante ogni ciclo, i pazienti presentano malessere, febbre, stomatite aftosa. La terapia della neutropenia ciclica infantile prevede  innanzitutto la somministrazione di G-CSF in pazienti con infezioni gravi e ricorrenti per ottenere  un aumento stabile del valore dei neutrofili > 1000/mcl, in genere sufficiente per prevenire le infezioni. La terapia di supporto dovrebbe includere almeno le seguenti misure: regolari cure dei denti, usando antibiotici liquidi per diminuire il rischio di gengivite; terapia antibiotica aggressiva nei pazienti con febbre. La somministrazione del G-CSf deve essere continuata per tutta la vita e non è contorindicata durante la gravidanza. I

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