Nella letteratura medica il termine "neutropenia congenita" è utilizzato con diversi significati a volte causa di confusione. "Congenito" significa letteralmente una riduzione del numero dei neutrofi...
Già al momento della nascita, o poco dopo, i pazienti si con infezioni gravi e ricorrenti a comparsa nel periodo neonatale o infantile. Nei neonati la modalità di presentazione è spesso un’infe...
I granulociti neutrofili o granulociti polimorfonucleati (PMN) fanno parte del sistema immunitario innato e rappresentano una prima linea di rapida difesa dell’ospite contro le infezioni; partecipan...
La neutropenia ciclica è una rara malattia caratterizzata da episodi recidivanti di febbre e stomatite aftosa della durata di 3-7 giorni e la cui comparsa avviene in corrispondenza di ricorrenti per...
La maggioranza dei pazienti con NCG AD è portatrice di mutazioni eterozigoti del gene ELANE, una serinproteasi citotossica che viene depositata nei granuli azurofili per essere rilasciata dopo l'atti...
Prima dell'avvento del G-CSF ricombinante, i pazienti con NCG erano convenzionalmente trattati con antibiotici o solo durante gli episodi infettivi o come profilassi per aumentare il numero dei neutro...
Le Neutropenie croniche gravi (NCG) sono considerate condizioni preleucemiche nelle quali l’ottenimento di un chimerismo completo, cioè la totale sostituzione delle cellule staminali emopoietiche d...