Già al momento della nascita, o poco dopo, i pazienti si con infezioni gravi e ricorrenti a comparsa nel periodo neonatale o infantile. Nei neonati la modalità di presentazione è spesso un’infezione acuta e grave del cordone ombelicale già nei primi giorni di vita. Infezioni orofaringee o delle vie respiratorie, otite media, cellulite, ascessi cutanei, onfaliti, afte del cavo orale sono le infezioni più frequenti, molto spesso causate da Stafilococchi e Streptococchi. Durante il decorso della malattia, prima o poi (in genere entro il secondo anno di vita) i pazienti sviluppano ascessi profondi, polmoniti, diarrea. I pazienti con NCG, se sopravvivono fino all’adolescenza, sono a rischio di sviluppare mielodisplasia (MDS) e leucemia mieloide acuta (LMA). I pazienti con NCG hanno un numero di neutrofili persistentemente ridotto. L'esame del midollo tipicamente mostra ipoplasia mieloide con una arresto allo stadio di promielocita o mielocita, il cui numero è aumentato, mentre è diminuito il numero di metamielociti, bastoncelli neutrofili e di neutrofili maturi . I test genetici sono sempre più utilizzati per la conferma della diagnosi. La ricerca delle mutazioni germline può essere effettuata sul sangue, sulla saliva e altri liquidi o tessuti. Nelle forme AD è possibile la diagnosi prenatale con l’analisi del DNA prelevato mediante amniocentesi , mentre nelle NCG AR, conoscere la sequenza del DNA dei genitori potrebbe aiutarli a valutare meglio il rischio associato al tipo di mutazione nel corso di una consulenza genetica. Le neutropenie congenite (NCO) sono un gruppo eterogeneo di malattie ematologiche che non sempre hanno un’origine genetica. L’introduzione in terapia dei fattori di crescita emopoietici, in particolare il G-CSF, ha consentito di ottenere risultati stupefacenti nel trattamento delle forme più gravi di NCO, che spesso erano mortali a causa dell’aumentato rischio d’infezioni gravi e ricorrenti. L’aumentata sopravivenza, tuttavia, è stata associata con l’insorgenza di complicanze, soprattutto la LMA, osservata però soltanto in alcune forme di NCO grave o severa e non sicuramente connessa con il trattamento. I

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