Nella letteratura medica il termine "neutropenia congenita" è utilizzato con diversi significati a volte causa di confusione. "Congenito" significa letteralmente una riduzione del numero dei neutrofi...
Già al momento della nascita, o poco dopo, i pazienti si con infezioni gravi e ricorrenti a comparsa nel periodo neonatale o infantile. Nei neonati la modalità di presentazione è spesso un’infe...
La maggioranza dei pazienti con NCG AD è portatrice di mutazioni eterozigoti del gene ELANE, una serinproteasi citotossica che viene depositata nei granuli azurofili per essere rilasciata dopo l'atti...