Prima dell'avvento del G-CSF ricombinante, i pazienti con NCG erano convenzionalmente trattati con antibiotici o solo durante gli episodi infettivi o come profilassi per aumentare il numero dei neutrofili almeno fino a 1000/µL. La disponibilità del filgrastim ha rivoluzionato il trattamento di questi pazienti, consentendo una significativa riduzione delle infezioni e il miglioramento della loro qualità di vita. In genere si inizia il trattamento con basse dosi di G-CSF (1-3 µg/kg/die) nei pazienti con NC o con dosi più alte (5 µg/kg/die) in quelli con NCG. Per i pazienti che non rispondono a dosi >25-50/µg/kg/die e continuano ad avere gravi infezioni batteriche il solo trattamento disponibile è costituito dal trapianto di cellule staminali. Il rischio infettivologico, al pari di quello di trasformazione in MDS/LMA, durante il trattamento vara notevolmente fra i diversi sottotipi di NCG. Le neutropenie congenite (NCO) sono un gruppo eterogeneo di malattie ematologiche che non sempre hanno un’origine genetica. L’introduzione in terapia dei fattori di crescita emopoietici, in particolare il G-CSF, ha consentito di ottenere risultati stupefacenti nel trattamento delle forme più gravi di NCO, che spesso erano mortali a causa dell’aumentato rischio d’infezioni gravi e ricorrenti. L’aumentata sopravivenza, tuttavia, è stata associata con l’insorgenza di complicanze, soprattutto la LMA, osservata però soltanto in alcune forme di NCO grave o severa e non sicuramente connessa con il trattamento. In questa monografia esamineremo la classificazione principali delle neutropenie che, per certi versi, potrebbe sembrare un pà confusa, anche per i rapidi progressi compiuti nell'identificazione delle anomalie genetiche che causano una parte delle neutropenie congenite

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