Interazioni della proteina ATM con altre molecole intracellulari
22/11/2020
Atassia-Teleangiectasia. Diagnosi e Terapia
(Ultimo aggiornamento: 24/11/2020)
La diagnosi di A-T si basa sulla clinica e sulle anomalie di laboratorio nessuna delle quali è tuttavia patognomonica per la malattia. La diagnosi è fondata sulla presenza delle caratteristiche manifestazioni cliniche (specialmente atassia cerebellare progressiva) e l'identificazione delle mutazioni su entrambi gli alleli per ATM nei linfociti o nei fibroblasti cutanei. L'atassia ereditaria ha una varietà di cause e l’AT è probabilmente una delle meno frequenti. L’AT è una malattia difficile da trattare ed ha una prognosi particolarmente pesante a causa dell’interessamento sistemico. L’AT deve essere trattata con un approccio pluridisciplinare in centri dotati della necessaria esperienza e dei vari specialisti di cui i bambini avranno bisogno: pediatra, neurologo, pneumologo, fisiatra, infettivologo, otorino, ortopedico, logopedista fisioterapista ecc..
http://atlasgeneticsoncology.org/Deep/ATMID20006.html
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