Atassia-Teleangiectasia. Menifestazioni Cliniche
L’Atassia- Teleangiectasia (A-T) è una malattia sistemica progressiva con interessamento prevalente dle sistemi nervoso e muscolare. Altre manifestazioni comprendono deficit immunitario con infe...
#ATM
Atassia-Teleangiectasia. Diagnosi e Terapia
La diagnosi di A-T si basa sulla clinica e sulle anomalie di laboratorio nessuna delle quali è tuttavia patognomonica per la malattia. La diagnosi è fondata sulla presenza delle caratteristiche ma...
Atassia-Teleangiectasia. Epidemiologa e Patogenesi
L’Atassia- Teleangiectasia (A-T), (OMIM*208900), è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva (AR ) causata da mutazioni del gene ATM (Ataxia Telangiectasia, Mutated). L'incidenza...