Teleangiectasie della congiuntiva bulbare in una persona con AT

22/11/2020

Atassia-Teleangiectasia. Epidemiologa e Patogenesi

(Ultimo aggiornamento: 22/11/2020)

L’Atassia- Teleangiectasia (A-T), (OMIM*208900), è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva (AR ) causata da mutazioni del gene ATM (Ataxia Telangiectasia, Mutated). L'incidenza stimata dell'AT è 1 in 20.000 - 100.000 feti nati vivi,ATM è espressa  ubiquitariamente ed è importante per delicati processi fisiologici, fra i quali  la coordinazione della riparazione dei danni alla doppia elica del DNA è, probabilmente,  la funzione meglio studiata. ATM regola anche il trasporto intracellulare di proteine e sovraintende  alla corretta progressione del ciclo cellulare attivando diverse proteine intracellulari.In assenza della funzione di sorveglianza esercitata dall'ATM, le cellule possono sviluppare mutazioni somatiche, preludio  alla trasformazione maligna. In questo articolo descriviamo l’epidemiologia e la patogenesi dell'A-T. Le manifestazioni cliniche, la diagnosi e la terapia sono approfondite in altri articoli.

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