La triade costituita da insufficienza pancreatica esocrina, neutropenia, anomalie scheletriche, è nota come sindrome di Shwachman-Diamond (SDS), trasmessa come carattere autosomico recessivo. Il gene responsabile della maggioranza dei casi della sindrome è stato identificato e chiamato SBDS, dove l’acronimo sta per sindrome di Shwachman-Bodian-Diamond, altro nome con cui questo disordine è noto. Altri due geni sono responsabili di una minoranza dei casi di SDS AR: DNAJC21 o EFL1. La SDS a trasmissione autosomica dominante è causata da varianti patologiche del gene SRP54. La SDS può essere considerata principalmente una malattia da mutazioni di geni che regolano la biogenesi dei ribosomi e la mitosi e, probabilmente, numerosi altri processi necessari per la proliferazione e la differenziazione cellulare. La proliferazione e differenziazione in vitro dei neutrofili dei pazienti con SDS presentano numerose anomalie rispetto ai soggetti di controllo, suggerendo un ruolo importante per il gene SBDS nella proliferazione e divisione della linea mieloide. Basandoci sulle manifestazioni cliniche tipiche della sindrome è possibile ipotizzare che le mutazioni del gene SBDS provochino un difetto del metabolismo dell’RNA importante per lo sviluppo del pancreas esocrino, del sistema emolinfopoietico e della condrogenesi.In questa monografia tratteremo le più recenti acquisizioni sulla genetica, la patogenesi molecolare e l’epidemiologia della SBDS. Le sue principali manifestazioni cliniche, l’approccio diagnostico e terapeutico sono trattati in altri articoli con particolare riguardo ai risultati del trapianto di midollo

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