Sindrome di Shwachman-Diamond – Terapia
La triade costituita da insufficienza pancreatica esocrina, neutropenia, anomalie scheletriche, è nota come sindrome di Shwachman-Diamond (SDS), trasmessa come carattere autosomico recessivo. Fra le ...
#leucemia mieloide acuta
Deficit di mieloperossidasi
Il deficit di mieloperossidasi (MPO è ereditato come carattere autosomico recessivo con un fenotipo clinico molto variabile. Il deficit di MPO è il più frequente disordine primitivo dei fagociti e...
Sindrome di Shwachman-Diamond – La trasformazione leucemica
La triade costituita da insufficienza pancreatica esocrina, neutropenia, anomalie scheletriche, è nota come sindrome di Shwachman-Diamond (SDS), trasmessa come carattere autosomico recessivo. Il gene...
Sindrome di Shwachman-Diamond – Manifestazioni cliniche e diagnosi
La triade costituita da insufficienza pancreatica esocrina, neutropenia, anomalie scheletriche, è nota come sindrome di Shwachman-Diamond (SDS), trasmessa come carattere autosomico recessivo. Il gene...
Neutropenie Congenite Gravi - Il Trapianto Di Midollo
Le Neutropenie croniche gravi (NCG) sono considerate condizioni preleucemiche nelle quali l’ottenimento di un chimerismo completo, cioè la totale sostituzione delle cellule staminali emopoietiche d...