Sindrome di Shwachman-Diamond - Criteri clinici proposti

19/06/2020

Sindrome di Shwachman-Diamond – Terapia

(Ultimo aggiornamento: 01/07/2020)

La triade costituita da insufficienza pancreatica esocrina, neutropenia, anomalie scheletriche, è nota come sindrome di Shwachman-Diamond (SDS), trasmessa come carattere autosomico recessivo. Fra le principali manifestazioni cliniche, l’insufficienza pancreatica spesso migliora con il passare degli anni. La neutropenia, a volte intermittente, risponde bene ai fattori di crescita grnaulocitari. L’unica terapia in grado di guarire definitivamente le manifestazioni ematologiche è rappresentata dal trapianto di midollo. In questa monografia tratteremo le più recenti acquisizioni sull’approccio terapeutico con particolare riguardo ai risultati del trapianto di midollo.

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