Le immunodeficienze combinate (CID) sono delle rare sindromi da errori congeniti dell’immunità caratterizzate da gravissimi deficit quantitativi e/o qualitativi dei linfociti T con o senza difetti dei linfociti B. Nell’ultima classificazione della International Union of Immunology Societies (IUIS) sono riportati 64 difetti genetici che possono causare CID, suddivisi in due sottogruppi di con diversa gravità del fenotipo. il primo di tali sottogruppi è noto come SCID (Severe Combined Immunodeficiency) e comprende diverse entità ad esito rapidamente fatale senza il trapianto di midollo o la terapia genica. Il secondo sottogruppo, denominato ”CID con decorso meno grave della SCID” comprende disordini genetici dell’immunità che si manifestano con un fenotipo meno grave della SCID. La SCID, la cui caratteristica fondamentale è l’assenza di linfociti T, può essere a sua volta suddivisa in due sottotipi in base alla presenza (T-B+) o assenza (T-B-) dei linfociti B. Anche il numero delle cellule NK può essere informativo sul tipo di difetto genetico. In questo articolo descriviamo la classificazione delle immunodeficienze combinate. Le singole entità sono trattate in dettaglio in altri articoli sul sito www.alcmeone.it.

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