SCID - Criteri diagnostici ESID

02/09/2020

SCID - Manifestazioni cliniche

(Ultimo aggiornamento: 27/09/2020)

I sintomi tipici della SCID sono: le gravi infezioni ricorrenti, soprattutto delle vie respiratorie e del tratto gastrointestinale; la diarrea cronica e la ridotta velocità di crescita. Se non identificati prima della nascita o con gli screening postnatali e sottoposti nei primi tre-quattro mesi al trapianto di midollo allogenico, trascorso questo periodo, gli infanti presentano sintomi tipici della SCID sono: le gravi infezioni ricorrenti, soprattutto delle vie respiratorie e del tratto gastrointestinale; la diarrea cronica e la ridotta velocità di crescita. Sostanziamene non ci sono differenze fra i sottotipi di SCID che consentano di distinguere in base al fenotipo il genotipo, ma a volte i sintomi sono più lievi e/o compaiono più tardivamente rispetto alla forma classica. Questi casi sono stati definiti atipici o “leaky”.

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