SCID - Manifestazioni cliniche
I sintomi tipici della SCID sono: le gravi infezioni ricorrenti, soprattutto delle vie respiratorie e del tratto gastrointestinale; la diarrea cronica e la ridotta velocità di crescita. Se non ident...
#diarrea
Alcalosi metabolica - Terapia
La terapia dell'alcalosi metabolica ha due obiettivi principali: eliminare la causa dell’iperbicarbonatemia e correggere ifattori che riducono la capacità dei reni di eliminare il bicarbonato in ec...
SCID da deficit di JAK3
Le Janus kinasi (JAK) sono delle tirosinchinasi non recettoriali conservate durante la filogenesi e distribuite ubiquitariamente nelle cellule dei mammiferi. Nell’uomo si conoscono 4 membri della fa...
SCID da deficit della catena comune gamma
L’immunodeficienza combinata severa (Severe Combined Immune Deficiency, SCID) legata al sesso o X-linked è la forma più frequente fra tutte le immunodeficienze primitive combinate. È nota anche...
SCID T-B-NK+ Manifestazioni cliniche, diagnosi e terapia
La SCID T-B-NK+ SCID è causata nell’uomo da mutazioni di almeno 5 geni diversi coinvolti nella ricombinazione V(D)J dei recettori di membrana linfocitari, le immunoglobuline (Ig) nei linfociti B ...
SCID- Diagnosi
L'anomalia peculiare della SCID è la linfocitopenia, solitamente <1500/µL, che non è però costante [6]. Tuttavia, alla nascita numero assoluto di linfociti <2000/µL, deve far sorgere il sospe...
Alcalosi metabolica - Manifestazioni cliniche
Riassunto I pazienti con alcalosi metabolica possono essere sintomatici o riferire segni e sintomi correlati con la malattia sottostante e la causa che ha prodotto il disordine metabolico. I pazien...
Alcalosi metabolica - Patogenesi
L'alcalosi metabolica è un disturbo dell’equilibrio acido-base caratterizzato, nella sua forma pura, da un aumento primario della concentrazione di bicarbonato nel sangue (iperbicarbonatemia ) > 28...
Alcalosi metabolica - Cause
Riassunto L’alcalosi metabolica è caratterizzata da un aumento delle concentrazioni del bicarbonato nel siero. Le cause più frequenti è un’eccessiva perdita di ioni idrogeno dal tratto gastr...