Meccanismo d'azione semplificato degli enzimi AICDA e UNG nel processo di riparazione degli errori del DNA

26/10/2020

Sindrome da iper IgM di tipo 5 o da deficit di Uracile-DNA glicolasi (UNG)

(Ultimo aggiornamento: 26/10/2020)

Il deficit di Uracile-DNA glicolasi (UNG) è caratterizzato da bassi o assenti livelli nel siero di IgG, di IgA e di IgE, con normali o elevati livelli di IgM. I pazienti affetti sono predisposti ad infezioni ricorrenti (spesso da patogeni opportunisti) e a malattie autoimmuni Le mutazioni del gene UNGsono la causa della sindrome da iper-IgM di tipo 5 (HIGM-5) a trasmissione autosomica recessiva. La prognosi è severa a causa delle complicanze infettive. La diagnosie la terapia sono simili a quelle della HIGM-1.

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