I pazienti con MGC presentano, spesso a partire dalla prima infanzia, infezioni ricorrenti batteriche e fungine rappresentate in ordine di frequenza da polmoniti, ascessi (cute, tessuti, organi interni, perianali), linfadenite suppurativa, osteomielite, batteriemia/fungermi, infezioni cutanee superficiali. La maggioranza dei casi è diagnosticata prima dei 15 anni, ma non sono infrequenti le diagnosi nell’età adulta. In linea generale i microrganismi causa di infezioni nella MGC sono catalasi positivi. I microrganismi più frequentemente in causa al giorno d’oggi sono gli Stafilococchi (aureus e non aureus), Aspergillus spp. e Burkholderia cepacia. Altri patogeni frequentemente isolati in questi pazienti comprendono Escherichia coli, Salmonella, Pseudomonas, Klebsiella, Proteus, Serratia (specialmente S. marcescens), Nocardia, e Candida. I micobatteri non risultano particolarmente virulenti nei pazienti con MGC, ma alcuni possono presentare lesioni cutanee nel sito di iniezione del vaccino di BCG. I pazienti con MGC tendono a formare granulomi in eccesso. I granulomi possono provocare ostruzione di qualsiasi organo cavo ma sono più frequentemente localizzati nel tratto gastrointestinale, dove essi possono dare origine a sintomi suggestivi di malattia infiammatoria intestinale. L’elevato tasso di infezioni ricorrenti, associato all’esagerata e protratta risposta infiammatoria aumenta il rischio di sindrome da attivazione macrofagica/linfoistiocitosi emofagocitica.Le manifestazioni clinche più importanti, per esempio le stenosi delle vie genitourinarie, le polmoniti più gravi, gli ascessi più profondi e le infezioni con maggiore tasso di letalità si osservano nei maschi con la forma X-linked. La diagnosi di MGC basata su test funzionali di laboratorio dovrebbe essere sempre confermata dall’analisi del DNA del paziente.

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