Meccanismo d'azione semplificato degli enzimi AICDA e UNG nel processo di riparazione degli errori del DNA
26/10/2020
Sindrome da iper IgM di tipo 2 o da deficit di Adenosina deaminasi (AICDA)
(Ultimo aggiornamento: 26/10/2020)
Il deficit di adenosina deaminasi indotta dall'attivazione (AICDA) è caratterizzato da bassi o assenti livelli nel siero di IgG, di IgA e di IgE, con normali o elevati livelli di IgM. I pazienti affetti sono predisposti ad infezioni ricorrenti (spesso da patogeni opportunisti) e a malattie autoimmuni. Le mutazioni del gene AICDA sono la causa della sindrome da iper-IgM di tipo 2 a trasmissione recessiva legata al sesso La prognosi è severa a causa delle complicanze infettive e autoimmuni. I
Per leggere l'articolo completo accedi
Le informazioni contenute nel sito www.alcmeone.it non devono essere utilizzate per la diagnosi di malattie e patologie umane, tantomeno per la loro cura. Lo staff editoriale del sito www.alcmeone.it è continuamente impegnato nel controllo delle informazioni fornite negli articoli pubblicati e, in particolare, che siano corrette ed aggiornate le informazioni ed i dati relativi alla terapia delle malattie umane. La medicina non è però una scienza esatta ed è in continua evoluzione. Pertanto le informazioni anche recenti possono essere smentite o contraddette dai risultati di nuovi studi o da più recenti acquisizioni tecnologiche.
Le informazioni fornite dal sito www.alcmeone.it hanno soltanto finalità divulgative e non devono essere utilizzate quindi per la diagnosi e la cura delle patologie umane. Gli autori degli articoli ed i curatori del sito sopra ricordato declinano pertanto ogni responsabilità derivante dall’inappropriato utilizzo delle informazioni contenute in qualsiasi sezione del sito stesso. Le affermazioni, le opinioni, le raccomandazioni e ogni contenuto delle monografie sono responsasbilità dei singoli autori e non del curatore del sito www.alcmeone.it