Mappa delle popolazioni di lingua Athabascan nelle quali è diffusa una forma di SCID
12/09/2020
SCID T-B-NK+ Eziopatogenesi ed epidemiologia
(Ultimo aggiornamento: 03/10/2020)
La SCID T-B-NK+ SCID è causata nell’uomo da mutazioni di almeno 5 geni diversi coinvolti nella ricombinazione V(D)J dei recettori di membrana linfocitari, le immunoglobuline (Ig) nei linfociti B e il TCR nei linfociti T: RAG1, RAG2 Artemis, Cernunnos/XLF, DNA ligasi IV.
Alcune delle proteine codificate da questi geni intervengono anche nella riparazione dei danni del DNA causati da agenti vari in tutte le cellule. Pertanto, in alcuni sottotipi di SCID T-B-NK+ si osservano anche alterata sensibilità alle radiazioni e alla chemioterapia e manifestazioni a carico di organi e apparati diversi da quello extra-emolinfopoietico oltre all’immunodeficienza. I bambini con SCID T-B-NK+ manifestano molto presto dopo la nascita infezioni gravi, ritardata crescita con notevole riduzione o assenza del numero e della funzione dei linfociti B e T, mentre le cellule NK sono normali per numero e funzione.
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