Le sindromi da iper-IgM
Le sindromi da iper IgM sono un gruppo di rare immunodeficienze primitive congenite ed ereditarie caratterizzate da: infezioni ricorrenti ad insorgenza precoce, diminuzione o assenza nel siero di IgG ...
#CD40L
Sindrome da iper IgM di tipo 1 o da deficit di CD40L
Il deficit di CD40L (CD154) è caratterizzato da bassi o assenti livelli nel siero di IgG, di IgA e di IgE, con normali o elevati livelli di IgM. I pazienti affetti sono predisposti ad infezioni ricor...
Sindrome da iper IgM di tipo 3 o da deficit di CD40
Il CD40 è un recettore della superficie cellulare espresso sulla superficie delle cellule B mature normali e neoplastiche. Mutazioni di CD40 causano la mancata espressione della proteina sulla superf...