La sindrome di Nijmegen, o sindrome con microcefalia e immunodeficienza, è trasmessa come carattere AR ed è caratterizzata da microcefalia, bassa statura, naso a becco d’uccello, instabilità ed esagerata radiosensibilità cromosomica, predisposizione alle neoplasie linforeticolari. In oltre il 90% dei casi è possibile dimostrare mutazioni a carico del gene NBN che codifica per la nibrina che è stato mappato sul cromosoma 8p26. La nibrina interviene, assieme ad altre proteine, nella riparazione dei danni del DNA causati dalle radiazioni e da agenti chimici. Le anomalie della facies sono caratteristiche e conferiscono un aspetto ad uccello. La sindrome sembra essere particolarmente diffusa in alcun paesi dell’Est europeo, principalmente la Slovacchia, conseguenza di un effetto fondatore. L’immunodeficienza predispone allo sviluppo di neoplasie, soprattutto linfomi che rappresentano la principale causa di morte dei bambini affetti. La terapia delle neoplasie pone problemi particolari in quanto è necessario usare protocolli di chemioterapia e radioterapia modificati, per cercare di ridurre al minimo gli effetti collaterali,vista l’impossibilità di ridurre i danni al DNA.

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