11/08/2020
Sindrome di Comèl-Netherton
(Ultimo aggiornamento: 12/08/2020)
La sindrome di Comèl-Netherton (NETH, OMIM*25650) è una rara malattia autosomica recessiva con interessamento della pelle, dei capelli del sistema immunitario caratterizzata dalla triade di ittiosi congenita o Ittiosi linearis circumflexa, Trichorrhexis invaginata e atopia. La s.indrome di Comèl-Netherton è causata da mutazioni del gene SPINK5 che mappa sul cromosoma 5q32. In una minoranza dei casi coesistono manifestazioni cliniche che ricordano le sindromi da iper-IgE: infezioni polmonari e cutanee ricorrenti, più frequentemente causate da Stafilococchi. La terapia è solitamente sintomatica e dovrebbe essere personalizzata in base ai bisogni del singolo paziente. Per via topica sono stati utilizzati emollienti, cheratolitici, corticosteroidi, derivati dell’acido retinoico, tacrolimus, pimecrolimus e calcitropiolo, con variabile grado di beneficio.
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