Oggi conosciamo almeno 31 precursori proteici delle fibrille amiloidi, molti dei quali circolano liberamente nel plasma. i vari tipi di amiloidosi possono manifestarsi come malattie sistemiche e generalizzate oppure come forme a prevalentemente interessamento di un organo (cuore, rene, sistema nervoso); altre sono associate all’invecchiamento e altre ancora sono chiaramente ereditarie. La frequenza delle singole forme di amiloidosi è inoltre molto variabile nelle diverse regioni geografiche e nei diversi gruppi etnici. Nei paesi industrializzati la forma più frequente è probabilmente l’amiloidosi da deposito di catene leggere monoclonali (amiloidosi AL). Nei paesi più poveri prevale invece l’amiloidosi secondaria (amiloidosi AA), a causa della maggiore diffusione di malattie croniche come osteomielite, tubercolosi, lebbra. In alcune regioni del mondo le cause ereditarie costituiscono la maggioranza dei casi di amiloidosi AA. Anche se sconosciuti nei minimi dettagli, molteplici sono i meccanismi responsabili della deposizione delle fibrille Le manifestazioni cliniche sono determinate principalmente dal tipo di precursore proteico, dagli organi in cui il si depositano le fibrille e dalla quantità di sostanza amiloide depositata. Sebbene la presenza di amiloidosi possa essere suggerita dalla storia e dalle manifestazioni cliniche (per esempio sindrome nefrosica in un paziente con mieloma multiplo o artrite reumatoide di lunga data), la diagnosi può essere confermata soltanto mediante una biopsia tessutale. La terapia dei differenti tipi di amiloidosi varia con il variare della causa della produzione delle fibrille. Per esempio, la terapia della malattia di fondo è essenziale in caso di amiloidosi AA e della discrasia plasmacellulare nella amiloidosi AL. Il trapianto di fegato consente la guarigione di alcune forme di amiloidosi familiare. Il trapianto isolato o combinato di organi (cuore-reni; midollo-cuore; midollo-reni) è stato effettuato con successo in pazienti selezionati. L'amiloidosi AL può avvantaggiarsi della terapia anti-mieloma, con o senza autotrapianto di cellule staminali autologhe. L’amiloidosi AA in genere regredisce se è disponibile un’efficace terapia per la malattia di base. Il tafamidis e il diflunisal sono efficaci nelle amiloidosi da transtiretina. Numerosi farmaci sono in corso di sperimentazione e fanno ben sperare per il futuro. In questo articolo descriviamo l’epidemiologia delle amiloidosi e compiamo una panoramica sulle manifestazioni cliniche, la diagnosi, la terapia e la prognosi delle amiloidosi. Questi aspetti sono approfonditi in altri articoli.

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