11/08/2020
Le sindromi da iper IgE - Deficit di ZNF341
(Ultimo aggiornamento: 12/08/2020)
ZNF341 è un fattore di trascrizione nucleare di tipo zinc finger che si lega al promoter di numerosi geni, fra i quali STAT3. Mutazioni Loss of Function eterozigoti di ZNF341, un gene precedentemente sconosciuto, causano una ridotta espressione di STAT3 con bassi livelli basali di mRNA e di proteina di STAT3. Le mutazioni di ZNF341 causano la HIES-3 (OMIM*618269), un fenotipo con anomalie ematologiche e immunitarie (atopia, infezioni ricorrenti, eosinofilia, iper-igE, riduzione dei linfociti Th17 e dei linfociti B memoria, aumento dei linfociti Th2) simili a quelle che si osservano nei pazienti con HIES-1. Nei soggetti normali ZNF341 è espresso nei monociti, linfociti B, linfociti T CD4+ e CD8+, cellule NK, granulociti e cellule dendritiche, nelle quali si trovano due o tre isoforme della proteina ZNF341 in quantità quasi uguali. La diagnosi di certezza richiede l’analisi del DNA, non essendo la HIES-3 distinguibile su base clinica dalle altre forme di HIES. Non esiste una terapia specifica per la HIES-3.
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