Le pietre miliari del trattamento dei pazienti con MGC sono: la diagnosi precoce per facilitare la profilassi antimicrobica e immunomodulatrice e il trattamento aggressivo e precoce delle infezioni. Nonostante il miglioramento della qualità di vita, la prognosi a lungo termine dei pazienti con MGC non è soddisfacente. La profilassi antibatterica nella MGC ha dimostrato la sua efficacia e utilità, unica fra le sindromi da immunodeficienze batteriche, in studi prospettici e controllati contro placebo. Il sulfametossazolo è un farmaco ideale per la profilassi antibatterica in questi pazienti. In genere viene associato ad un antifungino come l’itraconazolo. La disponibilità di antibatterici e antifungini molto più potenti che in passato, le difficoltà legate alle frequenti somministrazioni per via sottocutanea, al costo e agli effetti collaterali dell’IFNgamma, ne hanno ridotto l’utilizzo rispetto al passato. Le infezioni gravi e minacciose per la vita si presentano in ogni momento nei pazienti con MGC, persino se essi sono stati liberi da infezioni per mesi o anni. La terapia delle sindromi infiammatorie nella MGC con armaci immunomodulanti e biologici risulta poco agevole in quanto aumenta il rischio di infezioni. Attualmente il trapianto di cellule staminali emopoietiche rappresenta la sola possibilità per la definitiva guarigione della malattia granulomatosa cronica. L’uso di vettori lentivirali in progenitori midollari autologhi reintrodotti dopo chemioterapia mieloablativa con autotrapianto di cellule staminali autologhe sembra aver ottenuto risultati promettenti ed è stato riconosciuto come farmaco orfano negli USA. I notevoli progressi compiuti nella terapia hanno consentito di ridurre drasticamente la morbilità e la mortalità della malattia granulomatosa cronica, tanto nei paesi più avanzati circa la metà dei pazienti sopravvivono fino alla III-IV decade di vita.

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