Interazioni fra coronina 1a e altre proteine coinvolte nel rimodellamento del citoscheletro
22/09/2020
Immunodeficienza da deficit di coronina 1a
(Ultimo aggiornamento: 23/09/2020)
Fra le sette coronine note, la 1a è la più importante nei mammiferi e anche quella più studiata. Le mutazioni autosomiche recessive del gene CORO1A causano nei topi e nell'uomo linfocitopenia T di grado variabile con predisposizione alle infezioni e alla disregolazione immunitaria. Nell’uomo le mutazioni di CORO1A si manifestano con un fenotipo clinico tipico di SCID T-B+NK+. I bambini affetti mostrano un tipico quadro di SCID con infezioni ricorrenti (dermatiti, polmoniti, otiti) con frequenti convulsioni, ritardo di crescita e dello sviluppo neuromotorio e del linguaggio.
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