Interazioni fra molecole MHC di classe I e II con altre molecole necessarie per l'attivazione linfocitaria
23/09/2020
Immunodeficienza da deficit delle molecole Major Hystocompatibility Complex (MHC) di classe I
(Ultimo aggiornamento: 24/09/2020)
La sindrome dei linfociti nudi di tipo I, o deficit delle molecole MHC di classe I è un sindrome eterogenea clinicamente e geneticamente. La sindrome può essere causata da mutazioni dei geni TAP1, TAP2, B2M e tapasina. In alcuni casi il difetto molecolare non è stato identificato. I deficit genetici causano la ridotta espressione sulla superficie cellulare delle molecole MHC di classe I che sono necessarie per il riconoscimento degli antigeni da parte dei linfociti T e per la loro attivazione. Anche il fenotipo clinico varia da casi completamente asintomatici a casi gravi che si manifestano fin dai primi mesi di vita con infezioni ricorrenti a carico delle vie aeree superiori e inferiori, ulcere cutanee a lenta guarigione con possibile esito in cicatrici deturpanti. La diagnosi richiede la dimostrazione della riduzione dell’espressione delle molecole MHC I sulla superficie linfocitaria con la citometria a flusso e l’analisi del DNA per l’identificazione del difetto genetico specifico. La terapia si basa sugli antibiotici e le immunoglobuline per via endovenosa, e sul trattamento topico delle lesioni cutanee.
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