La sindrome di Richter è una rara complicanza che compare nel 5-10% dei pazienti con leucemia linfatica cronica [1,2]. La SR consiste nello sviluppo di linfoma aggressivo diffuso grandi cellule B chemiorefrattario che, nella maggior parte dei casi costituisce un'evoluzione clonale della LLC-B stessa. I pazienti si presentano con un peggioramento rapido delle proprie condizioni, febbre, rapido aumento delle dimensioni dei linfonodi, epatosplenomegalia, piastrinopenia, aumento della LDH. La SR può presentarsi in qualsiasi momento dopo una diagnosi di LLC, e in circa il 50% dei casi insorge in pazienti che fino ad allora non avevano ricevuto alcuna terapia per la loro leucemia. Non sono stati identificati fattori di rischio specifici per la trasformazione di Richter, ma il rischio aumenta nei pazienti con mutazioni di alcuni oncogeni per esempio p53, c-myc o nei casi con geni IGHV non mutati, con trisomia 12 o con un cariotipo complesso. La prognosi è sfavorevole, con una sopravvivenza mediana di circa 10 mesi che non è stata modificata in modo sostanziale dalla chemioterapia o dall'avvento di nuovi farmaci. La diagnosi differenziale comprende innanzitutto la fase “accelerata” della LLC-B e altre malattie linfoproliferative che possono osservarsi nei pazienti con una precedente diagnosi di LLC-B. La diagnosi può essere facilitata dalla dimostrazione di masse ipercaptanti (SUVmax >5) alla PET-TAC che, comunque, non può sostituire la biopsia e la diagnosi istologica per una diagnosi di certezza.

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