Immunodeficienza da deficit di Artemis
Il gene DNA cross-link repair 1C (DCLRE1C) è indispensabile per la ricombinazione dei geni variabili V(D)J dei recettori TCR e BCR sui linfociti T e B e per lo svolgimento della NHEJ che permette la...
#NHEJ
Immunodeficienza da deficit di DNA-PK
Le mutazioni del gene Protein Kinase, Dna-Activated, Catalytic Subunit (PRKDC ) (OMIM*600899) sono trasmesse come carattere autosomico recessivo e sono causa di una forma di SCID T-B-NK+
Immunodeficienza da deficit di Cernunnos/XLF (Non-homologous end-joining factor 1, NHEJ1)
Cernunnos, dal nome di una divinità celtica protettrice della fertilità, noto anche come Non-homologous end-joining factor 1 (NHEJ1) è un fattore di riparazione del DNA essenziale per il processo d...
Immunodeficienza da deficit di DNA ligasi IV
Il gene DNA ligasi IV, o LIG4, proteina essenziale per la giunzione terminale non omologa del DNA, nonhomologous DNA end joining (NHEJ), il processo che opera il ricongiungimento delle estremità del...