La sindrome di Richter è una rara complicanza che compare nel 5-10% dei pazienti con leucemia linfatica cronica [1,2]. La SR consiste nello sviluppo di linfoma aggressivo diffuso grandi cellule B chemiorefrattario che, nella maggior parte dei casi costituisce un'evoluzione clonale della LLC-B stessa. I pazienti si presentano con un peggioramento rapido delle proprie condizioni, febbre, rapido aumento delle dimensioni dei linfonodi, epatosplenomegalia, piastrinopenia, aumento della LDH. La SR può presentarsi in qualsiasi momento dopo una diagnosi di LLC, e in circa il 50% dei casi insorge in pazienti che fino ad allora non avevano ricevuto alcuna terapia per la loro leucemia. Non sono stati identificati fattori di rischio specifici per la trasformazione di Richter, ma il rischio aumenta nei pazienti con mutazioni di alcuni oncogeni per esempio p53, c-myc o nei casi con geni IGHV non mutati, con trisomia 12 o con un cariotipo complesso.Studi non recenti avevano identificato alcune caratteristiche cliniche di laboratorio associate con la trasformazione a SR: aumento della LDH, linfoadenopatia progressiva, comparsa di sintomi sistemici, infiltrazione di organi extra nodali, comparsa di gammapatia monoclonale, 3 o più terapieprecedenti, aumento della beta-2 microglobulina, emoglobina <12 g/decilitro, stadio avanzato della LLC, età inferiore ai 55 anni. A questi si aggiungono oggi fattori di tipo biologico o molecolari che meglio riflettono la patogenesi della malattia. l’uso stereotipato da parte del clone leucemico di geni IgVH, il cariotipo FISH, le mutazioni di TP53, il genotipo BCL2, l'espressione di CD38, di Zap 70 e CD49.

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