Sindrome di Wiskott-Aldrich
La sindrome di Wiskott-Aldrich è un disordine congenito trasmesso come carattere recessivo laegato al sesso che nella forma classica l si manifesta con diatesi emorragica da piastrinopenia, eczema, ...
#linfocitopenia
SCID- Diagnosi
L'anomalia peculiare della SCID è la linfocitopenia, solitamente <1500/µL, che non è però costante [6]. Tuttavia, alla nascita numero assoluto di linfociti <2000/µL, deve far sorgere il sospe...
Covid 19 - La risposta immunitaria acquisita (adattativa) al SARS-CoV 2
La fase acuta delle infezioni da SARS-CoV e SARS-CoV-2 nell'uomo è associata a una marcata linfocitopenia e a una profonda compromissione delle risposte immunitarie e infiammatoria. A differenza di...
COVID‐19. Infezione da SARS-CoV 2 nei pazienti con immunodeficienza congenita
Pur trattandosi di malattie rare, con il diffondersi della pandemia da SARSCoV 2 ancora in corso, è possibile che un numero crescente di pazienti affetti da immunodeficienza primitiva (IP) sviluppi...
AGAMAGLOBULINEMIA DI BRUTON ATIPICA
Circa il 10-15% dei pazienti con agamaglobulinemia di Bruton, o XLA, non soddisfa i criteri clinici e di laboratorio per una diagnosi tipica, pur essendo portatori del gene BTK mutato. In questi casi ...
Agammaglobulinemia autosomica
La maturazione della cellula pre-B nel midollo emopoietico richiede la presenza sequenziale di alcune molecole necessarie per l'assemblaggio del BCR, senza il quale la maturazione delle cellule B s...