L’agammaglobulinemia di Bruton è causata dalla carenza di BTK o Bruton’s tyrosine kinase, una tirosinchinasi citoplasmatica che nei linfociti B svolge un ruolo importante nella trasduzione del se...
Circa il 10-15% dei pazienti con agamaglobulinemia di Bruton, o XLA, non soddisfa i criteri clinici e di laboratorio per una diagnosi tipica, pur essendo portatori del gene BTK mutato. In questi casi ...
La maturazione della cellula pre-B nel midollo emopoietico richiede la presenza sequenziale di alcune molecole necessarie per l'assemblaggio del BCR, senza il quale la maturazione delle cellule B s...